背景与目的
　　冠心病(coronary artery disease，CAD)是造成人类寿命损失和全球疾病负担的主要原因之一。冠心病是多因素引起的复杂疾病，是环境因素和遗传因素共同作用的结果。其中遗传因素所起的作用占了40%-60%。目前冠心病的遗传机制尚未完全清楚。CXCR4/CXCL12趋化因子受体配体轴具有维持血管内皮屏障功能、促进新生血管形成、维持中性粒细胞稳态等作用，在冠心病的发生发展中扮演重要角色。全基因组关联性研究(Genome-wide association studies，GWAS)已经发现超过160个与冠心病相关的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)。其中包括位于CXCR4基因上游非蛋白质编码区的SNPrs7570006(我们用与该SNP几乎完全连锁不平衡的SNPrs4954584来进行研究)和CXCL12基因上游非蛋白质编码区的SNPsrs501120、rs1870634以及rs2047009。这些SNPs的两侧基因组区域不存在比CXCR4/CXCL12距离更近的蛋白质编码基因。不同种族和地区的人群遗传背景不同，对冠心病的患病风险带来不同影响。基于以上背景，我们在中国南方潮汕地区汉族人群中研究上述SNPs与冠心病的关联性，并初步探讨这些SNPs是否通过影响CXCR4/CXCL12基因的表达进而影响冠心病的患病风险。
　　材料与方法
　　从汕头大学医学院第一附属医院心血管介入手术室收集进行冠脉造影术的病人的动脉血液样品。对这些血液样品进行流式细胞学分析，检测单核细胞及其亚群细胞膜上的CXCR4蛋白含量。进一步提取这些血液样品的白细胞DNA，用TaqMan基因分型方法检测SNPsrs4954584、rs501120、rs1870634以及rs2047009的基因型。最后用SPSS21软件对研究对象的临床变量和实验结果进行统计学分析。
　　结果
　　我们发现，SNPrs4954584的G等位基因相比起A等位基因与更高的血浆总胆固醇及LDL水平相关，而SNPrs2047009的T等位基因相比起G等位基因与更高的血浆HDL水平相关。此外，SNPrs1870634的G等位基因相比起T等位基因增加高血压和冠心病患病风险。但是，我们未发现SNPrs4954584与冠心病风险以及单核细胞CXCR4蛋白含量相关，也未发现单核细胞CXCR4蛋白含量与冠心病风险相关。我们也未发现SNPrs501120基因型与冠心病、糖尿病、高血压以及血脂水平相关。
　　结论
　　CXCR4/CXCL12相关的SNPrs4954584和SNPrs2047009可能通过影响血脂水平进而影响冠心病的患病风险，而SNPrs1870634可能通过影响高血压风险进而影响冠心病的患病风险。另外SNPrs4954584并不通过影响外周血单核细胞CXCR4蛋白的表达来影响冠心病患病风险。