目的：本文旨在探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性和血管紧张素II受体－1(AT1R)基因A1166C多态性在中国汉族人群的分布情况，分析ACE基因I/D多态性和AT1R基因A1166C多态性单独和协同作用时与原发性高血压（EH）的关系，以及多种危险因素与EH的关系。方法: 从2000年1月采用整群抽样的方法，共抽取1086人，所有人群进行问卷调查、全面体检、测量血压。EH诊断标准按照《1999 WHO/ISH 高血压治疗指南》，收缩压≧140mmHg（1 mmHg=0.133kPa）和（或）舒张压≧90mmHg，有EH病史或正在服用降压药物，并排除继发性高血压。空腹抽取受检者外周静脉血10ml分成2份，一份检测血生化指标，用5ml，一份检测本次研究的基因型，用5ml。ACE基因型用PCR、琼脂糖电泳分型检测，AT1R基因型用PCR、限制性酶切、琼脂糖电泳分型的方法检测。生化指标经全自动生化测定仪测定，随时质控检测，性能稳定。静脉血5ml EDTA抗凝，低渗法分离白细胞，用酚/氯仿常规方法提取基因组DNA。ACE基因型检测和PCR扩增：其引物设计为：上游：5’-CTGGAGACCACTCCCATCCTTTCT -3’, 下游：5’- GATGTGGCCATCACATTCGTCAGAT -3’。应用PE-9700扩增仪进行扩增。PCR反应条件94℃预变性4min，94℃变性60s，58℃退火60s，72℃延伸90s，30个循环，后延伸72℃5min，结束反应。扩增产物用2%琼脂糖凝胶电泳，紫外灯下观察结果。基因型判别：ACE等位基因上若存在I/Dalu插入序列，PCR产物为490bp，即为插入型（I型）；没有Alu序列，PCR产物为190bp，为缺失型（D型）。AT1R基因型检测和PCR扩增：引物：上游：5’-ATAATGTAAGCTCATCCACC-3’;下游：5’-GAGATTGCATTTCTGTCAGT-3’。PCR反应条件 94℃预变性<WP=5>4min，94℃变性60s，62℃退火60s，72℃延伸90s，30个循环，后延伸72℃5min，结束反应。限制性片段长度多态性(RFLP):反应总体积20μl.其中无菌双蒸水11.6μl,Buffer D 2μl,BSA 0.2μl(10mg/ml), Dde1内切酶12U（10U/μl），PCR产物5μl，混匀，37℃过夜酶切，反应终止后，酶切产物于2%琼脂糖凝胶中电泳，紫外灯下观察结果。经DdeⅠ内切酶消化后产生139bp和211bp的两个片段，AA基因型只有一个350bp的片段，AC基因型有三个片段350bp,211bp和139bp，CC基因型有两个片段211bp和139bp。用Excel软件建立数据库，用SPSS（10.0）统计软件进行分析。用χ2检验分析一般指标、生活习惯、生理指标、家族史、ACE、AT1R基因型等计数资料，用ｔ检验分析生化指标等计量资料。χ2检验、ｔ检验、分层分析、逐步回归分析、非条件Logistic回归分析高血压病的危险因素。P<0.05为差异具有显著性意义。结果：（1）研究人群中ACE 、AT1R基因型及等位基因频率经检验符合Hardy Weinberg遗传平衡，具有群体代表性。（2）ACE基因I/D多态性在中国汉族人群的分布频率为II 36.9%、ID 40.6%、DD 22.5%，等位基因分布频率为 I 57.3%，D 42.7%。（3）AT1R基因A1166C多态性在中国汉族人群中的分布频率为AA 76.5%，AC 23.4%，CC 0.1%，等位基因分布频率为A 88.2%，C 11.8%。（4）男性组II、ID、DD 3种基因型分布频率分别为38.9%、36.8%和24.3%，I、D等位基因分布频率分别为57.2%和42.8%；女性组II、ID、DD 3种基因型分布频率分别为35.2%、44.1%和20.7%，I、D等位基因分布频率分别为57.2%、42.8%，男女组间基因型、等位基因型频率分布差异无显著性。（5）男性组AA、AC、CC 3种基因型分布频率分别为75.4%、24.4%和0.2%，A、C等位基因频率分别为87.6%和12.4%；女性组AA、AC、CC 3种基因型频率分别为77.4%、22.6%和0%，A、C等位基因频率分别为88.7%、11.3%。男女组间基因型、等位基因型频率分布差异无显著性。（6）ACE基因DD基因型和D等位基因分布频率随年龄的增长有逐渐下降的趋势。（7）AT1R基因AC+CC基因型和C等位基因分布频率也均随年龄的增长有逐渐下降的趋势。(8) 不同种族间ACE基因I/D多态性分布存在一定差异，中国人群的<WP=6>ACE基因DD基因型的分布与南亚人分布接近，与英国、法国、非洲籍人的分布相比差异具有显著性（P<0.001）。(9)不同种族间AT1R基因A1166C多态性分布存在一定的差异。我国人群的AT1R基因A1166C多态性分布与日本人的分布接近(p>0.05)，与西班牙、法国、澳大利亚人的分布相比差异具有显著性（p<0.001）。（10）单一的ACE基因、AT1R基因各基因型在正常血压组和EH组的分布差别无显著性。（11）在与EH有关的各种危险因素存在的条件下，ACE基因DD型、AT1R基因AC+CC型EH患病率较高，但差别无显著性。两种基因的DD+AC联合基因型EH患病率高于其它基因型，差别显著。（12）通过非条件Logistic回归的筛选，与血压有关的因素有年龄、性别、打鼾、肥胖、EH家族史、心率、高甘油三酯血症7项指标，ACE、AT1R基因及DD+AC联合基因型均未进入模型。小结：（1）中国汉族人群ACE基因I/D多态性分布频率是：II36.9%，ID40.6%，DD22.5%。AT1R基因A1166C多态性分布频率是：AA76.5%，AC23.4%，CC0.1%。（2）ACE基因I/D多态性和AT1R基因A1166C多态性的分布频率与性别无关。（3）ACE DD基因型和D等位基因分布频率随年龄的增长有逐渐下降的趋势。(4) AT1R AC+C