一、研究目的1.研究人类遗传资源的整合方法,建立资源整合技术体系,开展各类人类遗传资源的整合;2.利用整合的遗传资源进行汉族群体遗传多样性与遗传结构的初步研究。二、研究方法(一)人类遗传资源整合方法与技术体系的初步研究1.通过制定人类遗传资源描述规范,建立资源整合的信息标准体系;根据描述规范进行各类遗传资源的数字化改造与数据汇交,通过数据库等现代信息技术实现人类遗传资源的异构整合与信息共享;2.制定人类遗传资源整合共享流程文件和平台运行管理办法,完善整合共享流程;逐步建立人类遗传资源质量管理体系,确保整合资源的质量。(二)人类遗传资源的共享——我国汉族群体遗传多样性与遗传结构的初步研究1.选择非洲、欧洲、大洋洲、亚洲、北美洲和南美洲共六个大洲的12个人群为研究人群,将整合的汉族人群依居住地分为20个亚人群,选择微卫星为多态性标记;2.通过基因频率、观测杂合度、基因多样度等参数分析汉族的遗传多样性;3.通过计算固定指数(Fst)、基因分化系数(Gst)分析汉族人群的遗传分化和变异;通过分子方差分析对群体的变异来源进行测量;4.通过构建进化树、主成分分析、贝叶斯聚类等方法分析汉族人群的遗传结构,并通过我国汉族和世界人群的遗传关系进一步验证我国汉族人群的遗传结构。三、研究结果(一)人类遗传资源整合方法与技术体系的初步研究1.通过14个信息描述规范的制定与应用,实现了369977份人类遗传资源的数字化改造与数据汇交;2.制定了人类遗传资源整理整合与共享的管理办法和程序文件,初步建立了人类遗传资源的质量管理体系。(二)人类遗传资源的共享——我国汉族群体遗传多样性与遗传结构的初步研究1.我国汉族各个亚人群都具有较高的观测杂合度和基因多样度,人群之间较低的基因分化系数和较小的遗传距离提示我国汉族人群之间存在着遗传相似性;2.较高的多样度提示汉族群体中间存在较高的变异,分子方差分析结果显示汉族人群的遗传差异主要来源于人群内部个体之间,而不是人群之间。3.遗传结构分析显示汉族人群大致以长江为界划分为南方群体和北方群体,其中南方群体主要包括广东、广西、贵州、四川、福建、湖南、江西、重庆和浙江,北方群体包括天津、新疆、山东、河南、河北、湖北、江苏、安徽、辽宁、内蒙古和山西。四、主要结论1.通过人类遗传资源描述规范的制定与应用,基木建立了人类遗传资源整合的方法与技术体系;通过数据库等现代信息技术手段实现了一定规模的人类遗传资源的数字化改造与数据汇交,为人类遗传资源的实物共享奠定了基础。2.资源整合作为一种模式,使得大规模群体研究成为可能;我国汉族人群具有丰富的遗传多样性,大致以长江为界划分为南方群体和北方群体,但群体间的遗传差异比较小,差异主要来源于人群内部个体之间。