目的：评价中国人群结直肠癌患者中hMLH1与hMSH2基因突变率及其相关特点。方法：通过Pubmed和CNKI等数据库检索所有符合检索条件的文献,末次检索日期为2011年12月1日,应用Review Manager4.2软件(95%的可信区间)对检索到文献按纳入和排除标准标准进一步筛选,对纳入研究的15篇有关中国人结直肠癌患者hMLH1与hMSH2基因突变的文献进行综合定量分析。结果：中国人群结直肠癌患者hMLH1与hMSH2突变检出率分别为0.14(随机效应模型,95%CI：0.08-0.24)与0.10(随机效应模型,95%CI：0.06-0.17),中国人hMLH1基因突变检出率显著高于hMSH2基因(P<0.01)。进行亚组分析可见以ACI/ACⅡ为诊断标准确诊HNPCC患者的hMLH1与hMSH2基因突变检出率分别为0.35(固定效应模型,95%CI：0.28-0.43)、0.14(固定效应模型,95%CI：0.09-0.21),均显著高于国际上其他诊断标准下确诊的HNPCC患者(非典型HNPCC)及散发型大肠癌患者的突变率。突变类型上,错义突变仍是最常见的突变类型,其次移码突变、剪接位点突变、无义突变等均有较高检出率,静止突变仅在hMSH2基因突变中有两例报道。错义突变对于整个错配修复系统功能的影响机制仍尚进一步阐明。hMLH1中可见较多第10-12外显子及16外显子突变,而hMSH2则呈现较多的第7外显子的突变。结论：hMLH1与hMSH2基因突变对中国人大肠癌的发生中起着重要作用,经ACI/Ⅱ标准确诊的HNPCC病例有更高的突变检出率。错义突变是中国HNPCC患者中较为常见的突变类型。