阿尔茨海默病(Alzheimer’s Disease，AD)是老年痴呆中最常见的一种，是发生于老年期或老年前期的一种脑器质性精神障碍，以渐进性记忆减退、认知障碍和人格改变为主要临床特征，以脑内聚集大量的老年斑、神经纤维缠结为主要病理特征的大脑退行性疾病。晚发性阿尔茨海默病(LOAD)是一种多因子遗传病，其病因和发病机制至今还没有完全搞清楚。目前，APOE基因是比较确定的LOAD的危险因子，但它不是AD发生的必要或充分条件，可能还存在其它的遗传或环境因子，它们能增加患AD的危险性。为筛选可能的中国人群AD易感基因，初步探讨AD的病因及发病机制，本文运用群体遗传学的方法进行分析。 本研究随机采取广西南宁Case-Control人群共225个血液样本，提取基因组DNA。用AFLP或RFLP的方法，以载脂蛋白E、血管紧张素转换酶、白细胞介素-1α、内皮氧化氮合成酶、乙醛脱氢酶和铁蛋白65等AD相关基因作为目的基因，在所有样本中进行多态性分析。 对实验数据的统计分析结果表明，APOE、ACE基因是晚发性阿尔茨海默病发病的危险因子；IL-1α、NOS3、ALDH2、FE65基因与晚发性阿尔茨海默病不存在关联，并不是LOAD发病的危险因子；各基因与APOE基因关联分析结果表明，NOS3基因和APOE基因存在互作关系，共同促进AD的发展，而ACE、IL-1α、ALDH2、FE65基因与APOE基因无相互作用。对225个样本6个基因的13个等位基因进行分组归类分析，表明225个样本共表现59种等位基因组合，其中1、4号组合(即APOE(ε3ε3)，ACE(Ⅱ)，IL-1α(CC)，ALDH2(12)，NOS3(GG)，FE65(11)；APOE(ε3ε4)，ACE(ID)，IL-1α(CC)，ALDH2(12)，NOS3(GG)，FE65(11))可能是AD的危险组合，而36号组合(即APOE(ε3ε3)，ACE(ID)，IL-1α(CC)，ALDH2(11)，NOS3(GG)，FE65(11))可能具有保护作用，减少AD的发生。