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目的测定血清PLTP活性、rs2294213基因多态性、血清鞘磷脂水平,研究它们与血脂代谢和冠心病的相关性。方法收集冠状动脉造影证实的冠心病患者(n=489)及相应对照组(n=243)的临床资料,包括年龄、性别、吸烟、体重指数、既往高血压、糖尿病等病史、血脂水平(LDL、HDL、apoA、apoB、apoE、LP((a))、心脏超声左室射血分数等。分别测定血清PLTP活性、基因多态性位点(rs2294213)和血清鞘磷脂水平,研究它们之间的关系及与血脂、冠心病的相关性。结果PLTP活性在具有CC多态性者显著高于具有GG和GC多态性者(26.7±12.8pmol·u L-1·hr-1vs.23.7±14.7/24.7±14.0pmol·μ L-1·hr-1：P=0.04)。进一步用LSD检验,相比具有GG多态性者,具有CC多态性者的PLTP活性显著增高(P=0.02)。PLTP多态性(rs2294213)不同基因型之间冠心病患者的比例无显著差异(P=0.33)。单变量方差分析发现,PLTP活性与血清甘油三酯、apoB、apoE显著正相关,而与血清HDL、apoA-I负相关。在调整了年龄、性别、BMI及冠心病与否后发现,低HDL、PLTP基因型仍然独立与PLTP活性相关。鞘磷脂中位数水平在冠心病患者中显著高于对照组(47.2vs40.7mg/d1,P<0.001)。鞘磷脂水平与甘油三酯、脂蛋白B、脂蛋白E、血清纤维蛋白原水平、冠心病正相关(r=0.081,P=0.029；r=0.10,P=0.005；r=0.13,P=0.001；r=0.135,P<0.001；r=0.11,P=0.006；r=0.258,P<0.001),与左心室射血分数(LVEF)负相关(r=-0.201,P<0.001)。多元logistic回归分析发现,鞘磷脂水平与冠心病独立相关(aOR1.056,P<0.001)。结论(1)PLTP rs2294213多态性与血清PLTP活性相关；(2)血清PLTP活性与HDL负相关,但与血清apoB正相关；(3)血清鞘磷脂具有潜在的致动脉粥样硬化作用,与冠心病、富含脂蛋白B或甘油三酯的脂蛋白相关。