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目的：本研究尝试从基因水平出发,通过对雌激素代谢相关基因多态性的分析,探讨参与雌激素形成的CYP19基因多态性与胆囊结石形成的关系。为胆囊结石的早期检查,早期诊断提供一定的理论依据。方法：选取成都市第二人民医院肝胆外科2010年2月至2011年5月收治住院的女性胆囊结石患者100例作为研究对象,按照绝经与否分为绝经前和绝经后两组,每组50例,另随机选择正常健康女性100例为对照组,采用PCR-RFLP方法对CYP19基因外显子ⅢRsaI酶切多态性进行检测并分析其基因型,分别进行多基因病例对照研究。通过统计学处理,采用χ2检验比较两组各基因型频率和等位基因频率分布有无差异,以比值比表示相对危险度。结果：经PCR-RFLP方法检测结果显示,病例组CYP19的基因型AA、AG、GG频率分别为51%、35%、14%,对照组分别为30%、50%、20%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)；病例组等位基因A、G频率分别为68.5%、31.5%,对照组分别为55%、45%,两组比较差异亦有统计学意义(P<0.05)。与AG、GG基因型相比,病例组AA基因型增加了胆囊结石的发病风险(OR值分别为2.429和2.429)。病例组绝经前患者CYP19基因型AA、AG、GG频率分别为56%、32%、12%,绝经后分别为46%、38%、16%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)；绝经前组等位基因A、G频率分别为72%、28%,绝经后组分别为65%、35%,两组等位基因A、G频率的比较差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论：①CYP19外显子Ⅲ基因多态性可能和胆囊结石的发病有关。②CYP19外显子Ⅲ RsaI酶切多态性中含突变基因AA型的个体患胆囊结石的风险性增加。③绝经前与绝经后患者相比较,CYP19外显子Ⅲ基因多态性可能与胆囊结石的发病无相关性。