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目的:总结分析心内膜弹力纤维增生症(endocardial fibroelastosis,EFE)患儿内科药物长期规范治疗后的临床效果及预后的远期随访观察,探讨EFE患儿的发病情況、治疗效果和转归结果。从治疗后患儿的临床症状、左心室大小(LV)、左心室射血分数(LVEF)、心内膜厚度、左室高电压的恢复情况及生长发育是否受影响几个方面随访观察进行分析。方法:采用回顾性分析2006年1月至2016年10月在河北医科大学第二医院儿科明确诊断为心内膜弹力纤维增生症并住院治疗的52例患儿临床及后期门诊随访的病例资料。结果:本组男童27例,女童25例,发病年龄2月-6岁,平均发病年龄8个月,0-6个月发病者20例(38.5%),6个月-1岁发病者19例(36.5%),大于1岁发病者13例(25.0%)。入院时一般为呼吸道感染(多为肺部感染)和(或)心功能不全,确诊时住院治疗,EFE目前尚无特异性治疗,临床上多以强心、利尿、扩血管等联合抗心力衰竭治疗,同时应用糖皮质激素及营养心肌药物支持治疗为主,2岁以内患儿加用免疫调节剂静注人免疫球蛋白(IVIG)治疗。本病病死率高,病程长,需长期服用药物治疗,定期随访复查,对病人依从性要求高。出院后继续规律服药治疗并于我院儿科门诊定期随访复查46例,随访率88.5%(46/52),失访6例,失访率11.5%(6/52)。门诊随访时间为治疗后1个月、2个月、3个月、6个月、9个月、1年、1年6个月、2年、2年6个月、3年、3年以上/每年1次。随访过程中22例(22/46)患儿心电图出现左室高电压,至末次随访多数患儿心电图左室高电压恢复,17例患儿出现心律失常,随着EEF病情的好转且对症合理治疗后恢复良好,后续治疗中15例(15/22)左室高电压恢复,恢复率(68.2%),7例未恢复,心电图主要表现为左心室高电压、ST段水平下移及T波倒置,为心肌病表现。用Pearson检验对出现左室高电压患儿的EF和恢复后进行统计学相关性分析,相关系数等于-0.234,P=0.383,结果P>0.05,结果无相关性,出现此结果,不排除与样本量较小有关,暂不能否定左室高电压与EF无相关性,待日后临床病例积累较多时,扩大样本量后可再行相关性分析。46例患儿超声心动图出现左室增大、左室射血分数降低,43例出现心内膜增厚回声增强,合理规范治疗后左室缩小、左室射血分数明显提高、心内膜厚度恢复正常或变薄,2例患儿合并二尖瓣前叶脱垂、收缩期二尖瓣关闭不全、二尖瓣返流、合并此症状患儿EFE临床恢复时间长,治疗效果差,最终死亡。治疗1年后左心室大小(LV)恢复正常16例,恢复率为34.8%(16/46),治疗3年后LV恢复正常27例,恢复率为58.7%(27/46),治疗6年后LV恢复正常35例,恢复率为76.1%(35/46),未恢复正常的11例患儿中4例死亡,另外7例虽左室稍大,但射血分数正常,日常生活、一般活动不受影响。治疗后1年左室射血分数(LVEF)33例恢复正常,LVEF均数为57.78%±4.66,治疗后3年左室射血分数39例恢复正常,LVEF均数为59.79%±4.28,随访至治疗后6年左室射血分数40例恢复正常,LVEF均数为62.48%±4.01。治疗后1年LVEF恢复率为71.7(33/46)、治疗后3年恢复率为84.8%(39/46)、治疗后6年恢复率为87.0%(40/46)。治疗后1年患儿心内膜厚度恢复正常率为32.6%(15/46),治疗后3年患儿心内膜厚度恢复正常率为47.8%(22/46),全组随访至治疗后6年心内膜厚度恢复正常率为87.0%(40/46例),经长期规范治疗后心内膜厚度逐渐变薄、恢复正常,用Pearson检验对心内膜厚度和EF进行统计学相关性分析,相关系数等于0.214,P=0.257,结果P>0.05,结果无相关性,出现此结果亦不排除与样本量较小有关,待日后临床病例积累较多时,扩大样本量后可再行相关性分析。治疗初期患儿身高体重多数稍落后于正常同龄儿童,长期随访观察最终身高体重与正常同龄儿童无明显差异,治疗3年后患儿身高、体重与同龄正常儿童身高、体重均数标准差比较P>0.05,差异无统计学意义,满10岁后患儿身高、体重与正常同龄儿童身高、体重均数标准差比较P>0.05,差异无统计学意义。全组患儿1例EFE患儿合并糖原累积病,1例合并丙酸血症,合并遗产代谢病患儿恢复较一般患儿稍差,17例患儿合并心律失常,随着治疗EFE病情的好转心律失常亦逐渐好转、消失。全组随访的46例患儿中共5例死亡,其中3例在治疗后2个月死亡,治疗后3个月属于死亡高风险时间,3例患儿均在治疗后3个月内死亡,未度过死亡率极高的高风险时间,另外2例死亡患儿均合并先天性二尖瓣前叶瓣膜脱垂,治疗后延长患儿生命,治疗时间长,但因其先天性瓣膜发育畸形最终结局未能逆转。治疗1年后好转43例,好转率93.5%(43/46),1年内死亡3例,1年死亡率7.5%(3/46);治疗3年后痊愈15例,治愈率32.6%(15/46),1年到3年无死亡患儿,治疗3年死亡率仍是7.5%(3/46);治疗6年后痊愈24例,治愈率52.2%(24/46),6年内共死亡5例,治疗6年死亡率10.9%(5/46),总治愈好转率89.1%(41/46)。结论:1原发性心内膜弹力纤维增生症大多发生在1岁以内患儿,以呼吸道感染(多以肺部感染)和(或)心功能不全就诊。2 EFE规范治疗后改善最早的是临床症状、LVEF,其次是LV、左室高电压,心内膜厚度恢复最晚,心内膜厚度及左室高电压可能与EF无相关性,出现此结果不排除与样本量较小有关,待日后临床病例积累较多时,扩大样本量后可再行相关性分析。3合并先天性心脏瓣膜本身病变患儿治疗时间长、效果差,病死率较高;部分患儿合并心律失常,随着EFE的治疗及抗心律失常治疗后心律失常恢复良好;极少数患儿可伴有糖原累积病、丙酸血症等遗传代谢病,合并遗传代谢病者预后较一般患儿差。4 EFE的治疗时间较长,病情好转需1年以上,痊愈需3年及以上,治疗后3个月内死亡风险最高,EFE患儿坚持长期合理规范服用药物治疗、定期门诊随访复查远期预后效果良好。