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目的：检测SFRP1、PAX1基因启动子区在新疆维吾尔族和汉族妇女子宫颈癌及癌前病变中的甲基化状态,初步探讨SFRP1、PAX1基因启动子区甲基化与新疆维吾尔族、汉族子宫颈癌演进的相关性,以及与HPV16感染的相关性；并探讨新疆维吾尔族、汉族子宫颈癌中SFRP1、PAX1基因甲基化的差异性。方法：应用MassARRAY DNA甲基化定量分析技术检测维吾尔族宫颈组织(54例ICC,36例CIN2/3,11例CIN1,21例对照)和汉族宫颈组织(58例ICC,57例CIN2/3,35例CIN1,28例对照)中SFRP1、PAX1基因启动子区各CpG位点的甲基化率。并通过PCR方法检测所有样本中的HPV16 DNA。结果：(1)SFRP1基因在维吾尔族样本中检测出CpG单位总共1425个,数据可被分析的CpG单位1181个,可分析率为82.9%,其中甲基化率大于50%的CpG单位占5.2%；汉族SFRP1基因检测出CpG单位总共2250个,数据可被分析CpG单位2045个,分析率达90.9%,甲基化率大于50%的CpG单位占7.6%；SFRP1基因各CpG单位甲基化率汉族普遍高于维吾尔族(P<0.05); (2) SFRP1基因CpG2.3、CpG4和CpG17的甲基化率维吾尔族ICC比CIN2/3高,差异有统计学意义(P<0.0083);SFRP1基因CpG1、CpG7、CpG9.10、CpC12.13、CpG14.15、CpG18和CpG25的甲基化率汉族ICC比C1N2/3高(P<0.0083)；(3)PAX1基因在维吾尔族样本总共CpG单位966个,数据可被分析CpG单位716个,可分析率74.2%,大于50%的甲基化率占6.4%；汉族总共CpG单位1358个,可被分析1100个,分析率为81%,大于50%的甲基化率达17.3%；PAX1基因各CpG单位平均甲基化率比较发现,汉族甲基化率均高于维吾尔族(P<0.05)；(4)PAX1基因CpG3和CpG20的甲基化率维吾尔族ICC比CIN2/3高,差异有统计学意义(P<0.0083)；汉族ICC与对照、CIN1及CIN2／3相比,在CpG1、CpG4.5、CpG6、CpG7、CpG8、CpG9.10、CpG11.12.13、CpG14、CpG15和CpG19上ICC组比CIN2/3组甲基化率高,差异有统计学意义(P<0.0083)；(5)感染HPV16和未感染HPV16的SFRP1基因甲基化率在维吾尔族和汉族样本中差异均无统计学意义(P>0.05)；感染和非感染HPV16的PAX1基因在汉族ICC中CpG6和CpG14单位甲基化率差异有统计学意义(P<0.05),但在维哥尔族ICC中差异无统计学意义(P>0.05)。结论：(1)在维吾尔族宫颈病变中,SFRP1基因CpG2.3、CpG4和CpG17位点和PAXI基因CpG3和CpG20位点甲基化可能参与了CIN2/3病变向ICC的转化过程。(2)在汉族宫颈病变中,SFRP1基因CpG1、CpG7、CpG9.10、CpC12.13、CpG14.15、CpG18和CpG25位点和PAX1基因CpG1、CpG4.5、CpG6、CpG7、CpG8、CpG9.10、CpG11.12.13、CpG14、CpG15和CpG19位点甲基化可能参与了CIN2/3向ICC的转化过程。(3)在宫颈病变中SFRP1和PAX1基因甲基化率维族普遍低于汉族,且甲基化率高的CpG位点不一致,提示维族和汉族ICC的形成存在表遗传学差异。(4)PAX1特定位点甲基化与HPV16可能共同参与了汉族ICC的形成。