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目的：探讨FPF的临床特点,提高临床认识,减少漏、误诊。方法：对在我院住院确诊的1例FPF患者的临床表现和影像学、肺功能、病理学资料、详细家族史及基因测序资料等进行回顾性分析,并结合相关文献进行复习,探讨FPF的临床特点。结果：(1)本例为48岁女性,主要症状为反复轻微活动后气促4年余,双肺可闻及Velcro音；肺部高分辨率CT及病理学表现为UIP；肺功能为轻度弥散功能障碍,无系统性损害表现,存在hTERT第9外显子第71位A/G杂合突变、SFTPB第2外显子第37位A>C纯合突变、SFTPA1第5外显子第50位C/T杂合突变和SFTPA2第3外显子第49位A/C杂合突变；家族中患者的母亲及弟弟均被诊断为IPF,患者的外婆、姨妈和2个舅舅为可疑IPF患者。(2)文献复习结果：1950年至2014年3月报告了23个FPF家族,共68例患者,其中男26例(38.24%),女42例(61.76%),平均发病年龄为36.00岁；起病后存活时间纳入统计27例,起病后平均存活时间为25.00个月；有无吸烟患者纳入统计共24例,其中吸烟患者11例(45.83%),不吸烟患者13例(54.17%)。最常见临床表现为进行性活动后气促、干咳、杵状指、肺部Velcro音。HRCT和病理学表现均为UIP,肺功能改变以限制性通气功能障碍和／或弥散功能障碍为主；治疗纳入统计31例,死亡23(74.19%)例；其中予泼尼松治疗27例(87.10%),死亡人数为19(70.37%)例,死亡患者存活时间纳入统计共17例,平均存活时间为24.35±20.46月；未予泼尼松治疗4例(12.90%),患者均死亡。结论：1.FPF为家族性发病,发病年龄早,起病隐匿,呈慢性过程；2.FPF主要表现为轻微活动后气促和肺部Velcro音,部分患者无症状；3.典型影像学和组织病理学表现为UIP；肺功能改变为限制性通气功能障碍,弥散功能降低；4.本例FPF患者存在hTERT、SFTPB、SFTPA基因位点突变。5.强的松对部分FPF患者有效。