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目的:探讨PXK(PX domain containing serine/threonine kinase)基因mRNA在系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosis,SLE)患者外周血白细胞中的表达是否存在差异;了解PXK基因rs4075152多态性位点的变异对转录水平的影响,分析PXK基因mRNA的表达与SLE临床指标有无相关性。方法:根据拟定的标准收集SLE患者60例和健康对照30例。取外周静脉血,EDTA抗凝,草酸胺法裂解红细胞收集沉淀的白细胞,用Trizol和血液总RNA提取试剂盒提取细胞总RNA,采用逆转录-聚合酶链反应(reversetranscription polymerase chain reaction,RT-PCR)技术检测PXK基因mRNA在外周血白细胞中的表达水平。借助SPSS13.0软件包比较SLE组和正常对照组PXK基因的表达水平的差异,分析PXK基因rs4075152多态性位点的变异对转录水平的影响,并分析PXK基因mRNA的表达与SLE临床指标的相关性。结果:(1)SLE患者外周血白细胞PXK基因mRNA的表达显著高于正常人(t=3.295,p=0.001<0.05)。(2)SLE患者外周血白细胞PXK基因mRNA的表达量在ANA、P0抗体、抗u1RNP抗体、抗sm抗体、抗dsDNA抗体、抗组蛋白抗体、抗核小体抗体、抗SSA/Ro60抗体、抗SSA/Ro52抗体阳性组和阴性组间差异无统计学意义(p>0.05)。SLE患者外周血白细胞PXK mRNA的表达量与抗sm抗体的产生有相关性(r=0.275,p=0.034<0.05),但与ANA、P0抗体、抗u1RNP抗体、抗dsDNA抗体、抗组蛋白抗体、抗核小体抗体、抗SSA/Ro60抗体、抗SSA/Ro52抗体的产生相关分析无统计学意义(p>0.05)。(3)PXK基因mRNA表达量在SLE病人及正常人rs4075152位点的GG基因型组和AG基因型组间无统计学差异(p>0.05)。(4)SLE患者外周血白细胞PXK基因mRNA的表达量在颊部红斑、光过敏、口腔溃疡、关节炎、肾脏病变、中枢病变、血液系统损害阳性组与阴性组间差异无统计学意义,(p>0.05)。SLE患者外周血白细胞PXK基因mRNA的表达量与颊部红斑、光过敏、口腔溃疡、关节炎、肾脏病变、中枢病变、血液系统损害的相关分析无统计学意义,(p>0.05)。(5)SLE患者外周血白细胞PXK基因mRNA的表达量在ESR、CRP、IgG、IgA、C3、C4异常组与正常组间差异无统计学意义(p>0.05)。SLE患者PXK基因mRNA的表达量与C3的下降(r=0.264,p=0.041)、C4的下降(r=0.276,p=0.033)有相关性,但与ESR、CRP、IgG、IgA的升高无相关性(p>0.05)。(6)SLE患者在SLEDAI评分6-10分组,11-20分组,>20分3组间外周血白细胞PXKmRNA的表达量的差异无统计学意义(p>0.05)。SLE患者PXK基因mRNA的表达量与SLEDAI评分无相关性(p>0.05)。结论:1.SLE患者外周血白细胞PXK基因mRNA的表达水平显著高于正常人;2. SLE患者PXK基因mRNA的表达与抗sm抗体的产生、C3下降、 C4下降有相关性;3.未发现PXK基因mRNA的表达水平与rs4075152的SNP有关。