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目的:观察高同型半光氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)与急性缺血性卒中(acute ischemic stroke,AIS)的相关性,分析亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T基因多态性对血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的影响,探讨MTHFR C677T基因多态性与AIS的相关性;对急性缺血性卒中患者进行TOAST分型,进一步探讨HHcy及MTHFR C677T基因多态性与大动脉粥样硬化性脑梗死(large artery atheroscelerosis,LAA)和小动脉闭塞性脑梗死(small artery occlusion,SAO)的相关性。方法:1.连续收集2013年11月-2014年4月就诊于南昌大学第二附属医院神经内科发病时间小于7天的AIS病人,共146例,收集同期与患者年龄、性别匹配的健康体检者80人。所有研究对象均于入院第二天清晨空腹抽取外周静脉血2ml,测定血浆Hcy水平。对所有患者抽取2*2ml外周静脉血于EDTA抗凝管中,4℃保存,次日送至检测公司,进行DNA提取及MTHFR基因检测。按照缺血性脑卒中TOAST分型标准进行病因分型。2.比较AIS组、LAA组、SAO组与对照组以及两亚型间Hcy水平差异。3.分析Hcy与年龄、性别、叶酸、维生素B12、血清肌酐水平的相关性。4.比较AIS组、LAA组、SAO组与对照组以及两种亚型之间的基因型分布特点。5.比较AIS患者MTHFR基因CC、CT、TT各型间Hcy水平差异。6.进行AIS、LAA、SAO与相关危险因素Logistic回归分析。结果:1.AIS组、LAA组、SAO组Hcy水平高于高于对照组(P<0.05)。SAO组高于LAA组,但差异无统计学意义(P>0.05)。2.AIS组、LAA组与对照间基因型及等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。SAO组TT基因型及T等位基因频率高于LAA组和对照组(P<0.05)。3.病例组TT基因型和CT基因型Hcy浓度高于CC基因型、TT基因型高于CT基因型,差异有统计学意义(P<0.05)4.男性血浆Hcy浓度高于女性(P<0.05)。线性回归分析发现年龄、FA、VB12、Cr与Hcy水平存在相关性(r分别为0.245、-0.508、-0.385、0.337,P值均小于0.05)。Logistic回归模型分析发现高血压和HHcy是AIS、LAA、SAO的独立危险因素,糖尿病是AIS和LAA的独立危险因素。结论:1.HHcy是AIS的独立危险因素,对LAA和SAO均有影响。2.MTHFR C677T基因多态性与AIS无明确直接相关性,不是AIS遗传危险因子,但可能是SAO的遗传危险因素。3.MTHFR基因677位T突变可致血浆Hcy水平升高,FA、VB12缺乏,血清肌酐升高、男性、增龄也与Hcy升高相关。