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目的：1.建立适合筛查中国人群遗传性多囊肾病致病基因突变检测体系，并将该技术用于多囊肾病基因诊断及症状前诊断；2.探讨SMN1、SMN2、NAIP、GTF2H2及H4F5基因拷贝数与脊髓性肌萎缩症（Spinal muscμlar atrophy，SMA）患者临床分型的关系，评估四川地区人群运动神经元生存基因（survival motor neuron gene，SMN）拷贝数情况及携带者筛查。方法：1.针对遗传性多囊肾病的已知致病基因PKHD1、PKD1和PKD2编码区设计引物，运用Sanger测序技术对20名健康人群的PKHD1、PKD1和PKD2基因直接测序。收集中国汉族7个常染色体显性多囊肾家系和3个有多囊肾婴儿生育史家系的临床资料和血样标本，采用建立的检测体系对其进行突变检测，鉴定致病基因位点，并检测家系其他成员。2.应用多重连接依赖探针扩增技术（mμltiplex ligation-dependent probeamplification, MLPA）对SMA患者SMN1、SMN2、NAIP、GTF2H2和H4F5基因拷贝数检测，Fisher精确检验法分析基因拷贝数与临床分型的关系，并对1个家系进行连锁分析；用变性高效液相色谱分析技术（denaturing highperformance liquid chromatography，DHPLC）对四川正常人群SMN基因携带者筛查。结果：1.运用设计的引物，成功地对PKHD1、PKD1和PKD2基因编码区特异扩增，扩增片段均与目的片段大小一致；在7个常染色体显性多囊肾家系患者中共检测到c.7625G>T、c.9081-9082delCT、c.7118delC、c.8428A>G、c.del7393C等5个致病突变，其中c.8428A>G突变在2个家系中检出；在7个常染色体显性多囊肾家系患者中未检出PKD2基因突致病变。3对有常染色体隐性多囊肾患儿生育史的父母未检出PKHD1的致病突变。2.53例SMA患者中Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型的SMN1基因第7和8外显子均纯合缺失的比例分别为100%、94.44%和87.50%，仅第7外显子纯合缺失的比例分别为0、5.56%和12.50%；SMN2第7外显子拷贝数为1、2、和3以上拷贝的比例分别为11.32%、67.92%和20.76%；NAIP第5外显子拷贝数为0、1和2拷贝的患者分别为11.32%，62.26%和26.42%。未检测到GTF2H2和H4F5基因缺失。SMN1基因第7外显子在四川地区人群的杂合缺失率为2.11%。结论：1.建立了适合中国人群多囊肾病PKD1、PKD2、PKHD1基因诊断的检测体系。2. SMA患者的临床分型与SMN2基因及NAIP基因拷贝数有关，尚不能认为与SMN1基因第7和8外显子缺失模式有关联。SMN1的拷贝数检测可辅助筛查SMA携带者，对无SMA家族史的普通群体进行SMA致病基因携带筛查时，应考虑“2+0”型携带者对筛查结果的影响，谨慎的解释筛查结果。