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为探索糖尿病发病的分子遗传学基础，更好地为糖尿病的基因诊断和治疗服务，本文对糖尿病的分子遗传学进行了研究。文章选取MTHFR基因(细胞核)和线粒体(细胞质)为靶点，建立了一种新的基因诊断方法，探讨了与1型和2型糖尿病的发病关系和糖尿病mtDNA的突变规律。为基因诊断建立基础。研究结果显示，线粒体糖尿病多数突变集中在12SrRNA下游至ND1基因上游区域，并且存在多个位点的点突变，提示线粒体突变可能是导致线粒体糖尿病的易感基因。