水稻是最早被驯化的粮食作物之一,经过自然和人类长期的双重选择,水稻种群变得异常复杂。对于水稻的进化,学者间存在着广泛的争议。亚洲栽培稻是稻属中最主要的一个栽培种,其中包括籼稻和粳稻两个亚种,籼粳的起源与分化是其中争执的课题之一。经过几十万年的分化,籼粳间形成了广泛的生殖隔离,两亚种间的杂种F1代经常表现出明显的不育或半不育,严重阻碍了籼粳杂种优势的实际利用。染色体片段的重复为种间生殖隔离或物种基因的形成提供了必要的资源,这对物种的分化十分重要。最近研究发现,除了推动禾本科出现分化的古老的基因组重复,在水稻等作物的基因组上还存在着一对进化特异的染色体重复片段。经过快速的进化,该重复片段上的基因在序列和表达上均出现了明显的差异,但是至今还尚未出现该重复片段影响水稻表型或进化过程的相关报道。通过籼粳杂交研究该片段对杂种育性的影响不仅可以充分证实该重复事件对于水稻亚种分化的重要性,而且可以为我们克服亚种间的生殖障碍有效地利用杂种优势提供理论支持。因此本研究利用染色体片段替换系和近等基因系材料,通过水稻全基因组范围内的调查和相邻QTL位点的分析,对该重复片段对于水稻籼粳杂种育性的影响进行了细致的考察,为揭示籼粳交杂交不亲和的遗传基础,深入认识水稻的起源与分化提供理论依据。具体研究结果如下：1、通过对染色体片段替换系的研究,在水稻基因组上发现了3影响水稻杂种育性的QTL。利用日本晴和9311两个亲本对染色体片段替换系材料进行了测交,共获得74个杂合系,组成两个不同的杂合群体。通过对两杂合群体各系结实率的调查和统计分析,发现替换系N3、N21和N23与日本晴杂交时结实率出现了较大幅度的降低。这三个系中,除N23与9311杂交失败未获得杂合单株外,N3和N21与9311测交结实率均高于两亲本F1对照。以各系的测交结实率为表型进行的QTL分析共获得3个影响水稻杂种育性的QTL:qS3、qS6和qS12。它们分别位于水稻的第3、6和12号染色体上,其中qS6和qS12的表型贡献率较高,为主效QTL位点。物理定位结果表明qS6与已分离的广亲和基因S5比较靠近,而qS12则有可能位于12号染色体的重复片段上。2、利用近等基因系材料,对重复片段上的主效位点qS12进行了精细定位。相关的染色体片段替换系与背景亲本日本晴的回交,衍生出了一组近等基因系材料。通过对近等基因系材料的分析,将主效QTL位点qS12的候选范围限定在水稻第12号染色体短臂末端一个400kb的区域,从而再次表明该位点位于12号染色体的年轻的重复片段上。通过对分离群体和近等基因系中杂合单株花粉的调查,发现qS12同时是一个影响小穗花粉育性的偏态分离位点。3、qS12候选区间两端的倒位抑制了区间内品种同源染色体的重组交换和不同等位基因的交流。根据水稻日本晴和9311的基因组信息,发现日本晴和9311在qS12候选区间内存在着大量的变异。分子标记XF28401的鉴定结果证实两个品种在qS12候选区间的两端发生了倒位。通过对111个基因型qS12候选区域内10个分子标记的鉴定,发现所有倒位型品种的基因型与9311完全一致,而未发生倒位的基因型与9311比较均存在着一定的差异。4、通过对20份野生稻材料的分子鉴定,发现所有检测的野生稻材料与日本晴类似,均未发生倒位。说明倒位很有可能不是来源于野生稻材料,而是在栽培稻驯化的过程中后来出现的。根据区间内6个标记的分子鉴定结果,发现目标区间内绝大多数野生稻与栽培种之间均存在着明显的差异。由此推测从野生稻到栽培稻的驯化过程中,qS12候选区域内应该发生了多次不同等位基因的交流,最后才形成现在栽培种中所出现的各种基因型。