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目的:分析成人ALL初治患者和健康者MDR1 C3435T、C1236T、G2677T/A三种单核苷酸多态性(Single NucleotidePolymorphisms,SNPs)分布情况;结合临床资料,分析其与成人ALL治疗效果及预后的关系,从分子水平探讨成人ALL患者疗效差及预后不良的可能机制,为提高成人ALL患者疗效和改善预后提供理论依据。方法:1)从外周静脉血提取DNA,通过聚合酶链反应(PolymeraseChain Reaction,PCR)、限制性片段长度多态性分析技术(RestrictionFragment Length Polymorphism,RFLP),检测48例初治成人ALL患者、100名健康志愿者MDR1基因C3435T、C1236T、G2677T/A SNPs分布频率。卡方检验比较组间等位基因频率差异。2)48例初治成人ALL患者分难治组和非难治组,卡方检验比较两组间MDR1基因各SNPs与成人ALL疗效关系。3)结合随诊一年的临床资料,Kaplan-Meier模型检验分析MDR1基因C3435T、C1236T、G2677T/ASNPs与成人ALL患者预后关系。结果:(1)成人ALL组MDR1基因3435位点等位基因C、T频率分别是0.479和0.521;1236位点等位基因C、T频率分别为0.271、0.729;2677位点等位基因G、T、A频率分别为0.719、0.0.24和0.041;健康对照中,MDR1基因3435位点等位基因C、T频率分别是0.66和0.34;1236位点等位基因T频率为0.347,等位基因C频率为0.653;2677位点等位基因T频率为0.098,等位基因A频率为0.127,等位基因G频率为0.775。两组三种SNPs频率皆符合温伯格遗传平衡定律(P＞0.05)。成人ALL组MDR1基因相应SNPs非野生型等位基因频率明显高于健康组(P＜0.05)。(2)难治组2677位点T等位基因频率明显高于非难治组(P＜0.05);而C1236T、C3435T、G2677A多态性分布两组间无统计学差异(P＞0.05);(3)随访一年,39例2677T携带型(GT+TT)患者中,存活且无复发者为2例;9例2677T非携带型(GG)患者中,存活且无复发者为3例。2677T携带型和非携带型患者的1年总体生存率(OverallSurvival,OS)为60%和75%,1年无病生存率(Disease-Free Survival,DFS)分别为7.5%和25%,两组1年内DFS、OS无统计学差异(P＞0.05)。结论:(1)成人ALL初治患者MDR1基因C3435T、C1236T、G2677T、G2677A非野生型等位基因频率明显高于健康者,可能与成人ALL发病机制有关;(2)2677T携带是成人难治性ALL的危险因素之一;(3)C1236T、G2677A、C3435T可能对成人ALL治疗效果无影响;(4)2677T携带可能对成人ALL预后无影响。