成骨不全（osteogenesis imperfecta，OI)以骨豁脆性增加、反复骨折为主要临床表现的遗传性结缔组织疾病，亦可累及眼、耳、皮肤等，有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传与X连锁染色体遗传三种遗传方式。目前根据临床表型、遗传方式和致病基因可分为15型，新发现的致病基因有待进一步明确分型。多数的OI患者是常染色体显性遗传，以I型胶原蛋白结构基因COL1A1、COL1A2突变为主，而常染色体隐性遗传的OI患者数量少，但涉及的致病基因较多，机制复杂，主要是胶原蛋白翻译、修饰、组装、折叠、运输异常。通过典型的临床特征及脆性骨折不难作出OI的诊断，为预防新生患儿，产前基因诊断极为重要。OI的治疗需多项学科的优化协同，畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线，联合药物治疗可减轻疼痛、降低骨折风险。目前双膦酸盐在OI药物治疗中起主导地位，PTHim、狄诺塞麦、转化生长因子P单克隆抗体、抗硬化蛋白抗体等药物，有望增加骨密度、改善骨骼微结构且降低骨折风险，基因治疗、干细胞移植是新型根治OI的手段。