【摘 要】
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目的:本论文属于英国Cardiff大学的科研课题“近视的家系研究(The Family Studyof Myopia)”的一部分。此课题主要在英国及爱尔兰地区进行,其目的是通过搜集含高度近视患者的
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目的:本论文属于英国Cardiff大学的科研课题“近视的家系研究(The Family Studyof Myopia)”的一部分。此课题主要在英国及爱尔兰地区进行,其目的是通过搜集含高度近视患者的各种家系,进行相应的基因连锁和关联分析,以期发现此地区或人群中高度近视的基因位点和/或验证可能的候选基因。本论文部分研究了有关屈光度数的遗传学特征,并探讨在近视家系这种分散性大样本的遗传学研究中,利用邮寄漱口液的方法采集基因样本的可行性。方法:①关于屈光度的遗传度的计算:以一个来自爱尔兰的大家系为随机样本,分别用均父母-子代回归法、单亲-子代回归法及序贯性寡基因连锁分析系统(SOLAR)三种方法,以屈光度的原始测量值及行正态转换后的数值来计算屈光度的遗传度。我们同时比较了散瞳检影与自动验光两种方法获得的屈光度结果。②关于近视基因样本的采集:所有的基因样本均来自于漱口液中的脱落口腔粘膜上皮细胞,以邮寄的方式获得。之前研究了在以下四个时刻采集漱口液对DNA提取量的影响:时刻1,早晨起床后即刻进行;时刻2,中午饭前;时刻3,晚饭前;时刻4,晚上就寝(及刷牙)前。我们以氯酚提取法提取漱口液样本中的脱氧核糖核酸(DNA)。以分光光度计测量DNA提取量,以鉴定提取的DNA的数量;并以提取的DNA作模版,以多聚酶链反应(PeR)扩增大分子量视红蛋白,以鉴定提取的DNA的质量。样本在-80°C储存10个月后,我们再次检验其用于视红蛋白的扩增结果;并以保存的DNA为模版,扩增转化生长因子B诱导因子(TGIF)的特定片断,检验其用于基因测
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