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目的:比较单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-array)与传统G显带核型分析在自然流产遗传学诊断的临床应用价值,评价SNP-array的应用优势,为自然流产的遗传咨询与诊治提供病因学依据与指导。方法:1.收集2015年1月至2018年1月就诊的稽留流产患者82例,行人流术后无菌操作留取流产胚胎绒毛组织;2.SNP-array检测拷贝数变异,并行细胞培养后G显带核型分析;3.综合分析SNP-array及染色体核型分析结果,比较两种方法检测在周期﹑成功率与准确性上的差异,同时明确自然流产的遗传学病因;4.应用SPSS18.0统计学软件进行统计学分析。结果:1.82例流产绒毛标本SNP-array检测周期为3~4天,行细胞培养后G显带核型分析检测周期为12~20天,相比传统核型分析检测周期显著缩短;2.82例流产绒毛组织SNP-array检测拷贝数变异,成功率100%(82/82),而行细胞培养仅成功68例,失败14例,培养成功率为82.9%(68/82),与细胞培养相比,前者成功率提高(P<0.01)。3.细胞培养成功的68例流产绒毛组织经传统染色体核型分析,检出正常核型34例,异常核型34例,异常率为50.0%(34/68)。异常核型中,染色体数目异常占88.2%(30/34);染色体结构异常占5.9%(2/34);数目异常合并结构异常占5.9%(2/34)。4.82例经SNP-array检测的流产绒毛标本中,检出异常基因组拷贝数变异42例,异常率为51.2%(42/82),高于核型分析。其中,染色体数目异常占85.7%(36/42);染色体结构异常占11.9%(5/42);数目异常合并结构异常占2.4%(1/42)。5.68例培养成功的绒毛组织标本,两种检测方法结果完全一致的有56例,不一致11例,不完全一致1例。6.检出的9例染色体结构异常,经家系验证后证实3例来源于母亲,2例来源于父亲,3例为新发突变,1例部分结构异常来源于父亲,部分为新发突变。结论:1.早期自然流产的主要原因为胚胎染色体异常;2.SNP-array相对于传统核型分析,检测自然流产绒毛染色体变异的周期显著缩短,成功率更高,诊断效率和异常检出率提高;3.SNP-array可作为自然流产遗传学病因检测的有效补充手段。