单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-array)在自然流产遗传学诊断中的应用

来源 :福建医科大学 | 被引量 : 1次 | 上传用户:littleycy
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的:比较单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-array)与传统G显带核型分析在自然流产遗传学诊断的临床应用价值,评价SNP-array的应用优势,为自然流产的遗传咨询与诊治提供病因学依据与指导。方法:1.收集2015年1月至2018年1月就诊的稽留流产患者82例,行人流术后无菌操作留取流产胚胎绒毛组织;2.SNP-array检测拷贝数变异,并行细胞培养后G显带核型分析;3.综合分析SNP-array及染色体核型分析结果,比较两种方法检测在周期﹑成功率与准确性上的差异,同时明确自然流产的遗传学病因;4.应用SPSS18.0统计学软件进行统计学分析。结果:1.82例流产绒毛标本SNP-array检测周期为3~4天,行细胞培养后G显带核型分析检测周期为12~20天,相比传统核型分析检测周期显著缩短;2.82例流产绒毛组织SNP-array检测拷贝数变异,成功率100%(82/82),而行细胞培养仅成功68例,失败14例,培养成功率为82.9%(68/82),与细胞培养相比,前者成功率提高(P<0.01)。3.细胞培养成功的68例流产绒毛组织经传统染色体核型分析,检出正常核型34例,异常核型34例,异常率为50.0%(34/68)。异常核型中,染色体数目异常占88.2%(30/34);染色体结构异常占5.9%(2/34);数目异常合并结构异常占5.9%(2/34)。4.82例经SNP-array检测的流产绒毛标本中,检出异常基因组拷贝数变异42例,异常率为51.2%(42/82),高于核型分析。其中,染色体数目异常占85.7%(36/42);染色体结构异常占11.9%(5/42);数目异常合并结构异常占2.4%(1/42)。5.68例培养成功的绒毛组织标本,两种检测方法结果完全一致的有56例,不一致11例,不完全一致1例。6.检出的9例染色体结构异常,经家系验证后证实3例来源于母亲,2例来源于父亲,3例为新发突变,1例部分结构异常来源于父亲,部分为新发突变。结论:1.早期自然流产的主要原因为胚胎染色体异常;2.SNP-array相对于传统核型分析,检测自然流产绒毛染色体变异的周期显著缩短,成功率更高,诊断效率和异常检出率提高;3.SNP-array可作为自然流产遗传学病因检测的有效补充手段。
其他文献
现在每次开机时,在本地连接完全显示在任务栏之前,系统一直处于假死状态,只有等本地连接图标完全显示出来后才能使用系统。请问这是什么原因?
超宽带低噪声放大器作为接收机的重要组件,在军事雷达、光通信、5G通讯及测量仪器等领域都有重要的应用。为满足宽带系统中低噪声放大器宽带的要求,本文对分布式放大器进行分析及研究,以设计出满足指标要求的超宽带低噪声放大器。主要成果如下:(1)根据分布式放大器的基本理论,基于0.15μm GaAs pHEMT工艺设计一款均匀式分布式低噪声放大器,使用ADS软件进行原理图设计和版图仿真,结果表明,电路在1M
动静脉内瘘(Arteriovenousfistulas,AVF)具有方便、安全、长期通畅率高以及并发症少等优点,是维持性血液透析(maintenancehemod—ialysiS,MHD)患者首选的通路类型。由于动静脉内瘘在
西部开发的主要目的是努力改变中国西部地区的落后现状,促进民族团结与边疆繁荣.在国际经济区域一体化和跨国公司迅速发展的国际经济形势下,西部地区对外贸易的发展必然和强
西方“文化研究”以其“立足当代的批判的方法”,迅速完成了在中国文学研究中的合法化进程,“立足当代”是“文化研究”的立足点,“批判”是“文化研究”的基本立场,这种合法性还
城市生活垃圾有一种新的处理技术——垃圾衍生燃料技术。通过对垃圾衍生燃料的理论分析,特别是对国内外的实际应用的分析,了解这种处理方式在垃圾处理方面的应用前景。
巨人网络"赢在巨人"计划的网络游戏《仙途》正式开启内测,成为该计划巨人网络"赢在巨人"计划的网络游戏《仙途》正式开启内测,成为该计力推的第一个大型MMORPG网游。
作者对1999年在河北省隆化县西北的鸽子洞中发现的元代官吏放支俸禄文书进行了考释,认为该文书是元至正末年某官吏为乞放支六月份官吏俸钞的申状草稿。并进一步指出,该文书提供
尽管所有的外科医师都能诊断处理急性阑尾炎,但误诊手术仍时有发生,此类病例术中常常十分被动甚至不能彻底处理病灶,给病人造成不必要的痛苦.我院外科1985年1月至2000年1月按