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目的研究细胞因子基因多态性与口腔扁平苔藓之间的相关性。方法应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术和限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测151例OLP患者(包括81例糜烂型扁平苔藓和70例非糜烂型扁平苔藓)和143例健康对照者的Th细胞因子多态性，包括Th1代表性细胞因子TNF-α-308位点，IFN-γ+874位点；Th2代表性细胞因子IL-4-590位点，IL-10-1082、-819、-592位点；Th1-Th2调节性细胞因子IL-18-656、-607、-137、和1248位点，检测其基因型、等位基因和单元型频率，并进行相关性分析。结果(1)OLP患者病例组与正常对照组相比较：IL-18-607位点CC基因型和IFN-γ+874~*T等位基因在扁平苔藓组中的频率显著高于对照组(P=0.001＜0.05，P=0.013＜0.05)：(2)糜烂型扁平苔藓组与正常对照组相比较：TNF-α-308~*A等位基因，IFN-γ+874~*T等位基因，IL-18-137位点高分泌基因型GG频率在eOLP组中增高，有统计学意义(P=0.013＜0.05，P=0.000＜0.05，P=0.023＜0.05)；(3)非糜烂型扁平苔藓与正常对照组相比较：IL-4-590~*T等位基因在非糜烂型扁平苔藓组中的频率显著低于对照组(户=0.001＜0.05)；而IL-10-1082~*A等位基因频率显著高于对照组(P=0.013＜0.05)；(4)单倍型分析发现：IL-10的低分泌型——1082A／-819T／-592A单体型在OLP组中的频率增高，与对照组相比有统计学意义(P=0.046＜0.05)；IL-18单体型-137G／-607C、-137G／-607A、-137C／-607A在病例组和对照组中两两比较均有显著性差异(P＜0.05)。结论口腔扁平苔藓Th细胞因子免疫异常存在一定的遗传背景，TNF-α-308~*A、IFN-γ+874~*T、IL-4-590~*T、IL-10-1082A／-819T／-592A单体型以及IL-18-137G／-607C单体型均在不同程度上与OLP的发病及其炎症反应的严重程度相关。