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目的:分析波伊茨-耶格综合征(Peutz-Jeghers symdrome,以下简称P-J综合征)伴发胃癌患者的临床特点、发病机制、病理特点、诊断方法,探讨P-J综合征并发胃癌时的治疗原则以及手术方式选择,以改善患者生活质量,延长患者生存时间。方法:收集厦门大学附属第一医院收治的1例P-J综合征伴胃癌患者的临床资料,分析该患者的诊断和治疗经过,结合相关文献对P-J综合征伴胃癌患者的临床特征和诊疗原则进行提炼和总结。结果:患者女性,24岁,以“口周、指端色素沉着20余年,上腹闷痛1年”入院。家族史无特殊。体格检查:口周、指端、趾端见黑色素沉着,全身未触及肿大的淋巴结。腹平软,无压痛及反跳痛,未触及包块,移动性浊音阴性,肠鸣音3-5次/分。查电子胃镜:1、胃窦新生物待查(MT可能);2、十二指肠、胃体多发息肉。病理:符合高中分化管状腺癌。腹部CT:1、小肠多发息肉并小肠套叠及回结肠型肠套叠。肿瘤标志物正常。诊断:1.胃窦癌2.P-J综合征3.肠套叠。于2011年06月03在全麻下行“胃窦癌根治术(D2,Billtoth II式)+肠套叠复位+肠息肉切除术”。先行肠套叠复位见血运正常后行胃窦癌根治术,后行回肠息肉的切除,再行空肠息肉切除。术后病理:胃中分化管状腺癌。病理分期:p T3N1M0(III期),术后至今无反酸、上腹痛等不适。2015年09月02日患者因“腹痛、腹胀、呕吐、肛门停止排气排便5小时”再次就诊我院。入院诊断:急性肠梗阻。遂急诊行“剖腹探查术+肠套叠复位+小肠病损切除术”。手术过程顺利,术后恢复良好。结论:P-J综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,以胃肠道多发性息肉、皮肤粘膜黑色素沉着、肿瘤易感性和显著家族史为主要特征,发病机制主要是是LKBl(Liver Kinase B1)基因突变引起m TOR(mammalian Target of Ra-pamycin,哺乳动物的雷帕霉素靶蛋白)、Hedgehog、Wnt/β-catenin等信号通路异常,使细胞的复制、分化、凋亡发生异常,从而导致胃肠道发生息肉,甚至恶性肿瘤。加强P-J综合征随访,及时切除胃肠道息肉,是预防肠梗阻、肠套叠、恶变等并发症的重要措施。P-J综合征伴胃癌患者较少见,治疗原则需要兼顾胃癌根治术、肠道息肉的切除和治疗黑色素沉着三方面,胃癌早期可选用腹腔镜手术,消化道重建方式根据胃切除范围和吻合口张力大小行Billroth I式(毕氏I式)或Billroth II式(毕氏II式),Roux-en-Y术式不作为首选。P-J综合征的药物治疗仍处在初期阶段,需要临床医学与基础医学工作者进一步探索。