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目的： 了解三结构域蛋白基因22(tripartite motif protein22，TRIM22)rs7935564位点、rs1063303位点、rs10838543位点这三个位点的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism，SNP)在本研究人群中的分布情况，并进一步分析rs7935564、rs1063303、rs10838543这三个位点基因多态性与宫颈癌的遗传易感性的关系。 方法： 在这次课题研究中，对病例患者（宫颈癌患者组）以及对照人群（宫颈良性病变患者组及对照组）进行检测研究，使用snap shot测序法对所有研究对象的TRIM22基因rs7935564、rs1063303、rs108385433个位点的基因多态性进行测序，并且采用Sanger测序法进行测序验证。为检验本次研究对象是否符合群体遗传学哈-温平衡定律(Hardy-Weinbergequilibrium，HWE)，对本纳入研究的人群进行HWE检验，目的是检验所研究对象的群体代表性及可比性是否可靠。通过非条件Logistic回归分析校正年龄后，计算比值比(Odds ratio，OR)和95％可信区间(Confidentialinterval，CI)，分析3个SNP位点基因多态性与宫颈癌的遗传易感性的关系。 结果： 1.TRIM22基因rs7935564位点： 1.1基因型频率在各组中情况如下：宫颈癌组的GG(40.7％)、GA(43.2％)、AA(16.1％)，宫颈良性病变组的GG(61.6％)、GA(26.8％)、AA(11.6％)，对照组的GG(56.0％)、GA(33.0％)、AA(11.0％)。统计学分析显示，癌组较良性组P=0.015，存在差异，较对照组P=0.120，没有差异;良性组较对照组P=0.611，没有差异。 1.2等位基因频率在癌组、良性组、对照组中情况如下：三组G等位基因依次为62.3％、75.0％、72.5％，A等位基因依次为37.7％、25.0％、27.5％。显示：癌组较良性组P=0.008，有差异，较对照组P=0.040，有差异;良性组较对照组P=0.559，无差异。 2.TRIM22基因rs1063303位点： 2.1基因型频率在各组中情况如下：宫颈癌组的GG(61.7％)、GC(33.3％)、CC(5.0％)，宫颈良性病变组的GG(62.5％)、GC(31.3％)、CC(6.2％)，对照组的GG(54.0％)、GC(37.0％)、CC(9.0％)。显示：癌组较良性组P=0.900，无差异;癌组较对照组P=0.440，没有差异;良性组较对照组P=0.428，无差异。 2.2等位基因频率在癌组、良性组、对照组中情况如下：三组G等位基因依次为78.4％、78.1％、75.5％，C等位基因依次为21.6％、21.9％、24.5％。显示：癌组较良性组P=0.949，无差异，较对照组P=0.516，无差异;良性组较对照组P=0.522，无差异。 3.TRIM22基因rs10838543位点： 3.1基因型频率在各组中情况如下：宫颈癌组的TT(61.7％)、TC(32.1％)、CC(6.2％)，宫颈良性病变组的TT(61.6％)、TC(30.4％)、CC(8.0％)，对照组的TT(63.0％)、TC(31.0％)、CC(6.0％)。显示：癌组较良性组P=0.873，无差异，较对照组P=0.945，无差异;良性组较对照组P=0.847，无差异。 3.2等位基因频率在癌组、良性组、对照组中情况如下：三组T等位基因依次为77.8％、76.8％、78.5％，C等位基因依次为22.2％、23.2％、21.5％。显示：癌组较良性组P=0.819，无差异，较对照组P=0.869，无差异;良性组较对照组P=0.673，无差异。 4.TRIM22基因三个位点的基因型和等位基因与宫颈癌、宫颈良性病变的患病风险评估 4.1TRIM22基因三个位点的基因型和等位基因与宫颈癌的患病风险评估 (1)rs7935564位点癌组基因型GA与对照组基因型GA比较(P=0.101，OR=0.449，95％CI=0.172～1.169)，癌组基因型GA与良性组基因型GA比较(P=0.026，OR=0.271，95％CI=0.086～0.858)，癌组与非癌组基因型GA比较(P=0.022，OR=0.364，95％CI=0.153～0.866)，表明rs7935564位点基因型GA在癌组与非癌组间存在差异，癌组与良性组间存在差异，但不增加宫颈癌患病风险;癌组与对照组A等位基因比较(P=0.031，OR=0.609，95％CI=0.388～0.956)，癌组与良性组A等位基因比较(P=0.006，OR=0.479，95％CI=0.284～0.806)，癌组与非癌组A等位基因比较(P=0.004，OR=0.548，95％CI=0.364～0.825)，表明rs7935564位点A等位基因突变在癌组与非癌组间存在差异，癌组与良性组间存在差异，癌组与对照组间存在差异，但不增加宫颈癌患病风险。 (2)rs7935564位点癌组与非癌两组基因型AA比较，rs1063303位点癌组与非癌两组基因型GC、基因型CC、C等位基因同参数组间比较，rs10838543位点癌组与非癌两组基因型TC、基因型CC、C等位基因同参数组间比较，结果显示均P＞0.05，癌组与对照组比较P值分别为0.651、0.703、0.995、0.432、0.600、0.683、0.627，OR值分别为0.798、1.295、0.996、1.221、0.705、0.753、0.881,95％CI分别为0.301～2.119、0.343～4.896、0.252～3.929、0.742～2.012、0.190～2.610、0.193～2.937、0.530～1.467;癌组与良性组比较表明P值分别为0.346、0.846、0.932、0.787、0.738、0.615、0.956，OR值分别为0.569、1.152、1.067、1.081、0.773、0.670、1.016,95％CI分别为0.176～1.839、0.277～4.801、0.242～4.701、0.613～1.909、0.171～3.498、0.141～3.184、0.577～1.790;表明rs7935564位点从突变基因型，rs1063303位点、rs10838543位点基因突变在三组间无差异，与宫颈癌的患病风险无相关性。 4.2TRIM22基因三个位点的基因型和等位基因宫颈良性病变的患病风险评估 rs7935564位点基因型GA、基因型AA、A等位基因，rs1063303位点基因型GC、基因型CC、C等位基因，rs10838543位点基因型TC、基因型CC、C等位基因同参数对照组与良性病变组间比较，结果显示均P＞0.05，差异无统计学意义，P值分别为0.452、0.585、0.450、0.913、0.928、0.739、0.761、0.921、0.435，OR值分别为1.529、1.381、1.210、1.074、0.941、1.091、0.806、1.076、0.812，95％CI值分别为0.506～4.622、0.433～4.405、0.738～1.983、0.300～3.840、0.251～3.534、0.654～1.820、0.201～3.230、0.257～4.510、0.480～1.371，表明rs7935564位点、rs1063303位点、rs10838543位点基因突变与宫颈良性病变的患病风险无相关性。 结论： 本课题研究结果显示： 1.宫颈癌组TRIM22基因rs7935564基因型和等位基因频率分布与宫颈良性病变组相比较有差异，其等位基因频率分布与对照组比较有差异，有统计学意义。 2.TRIM22基因rs7935564、rs1063303、rs10838543单核苷酸多态性与宫颈癌的患病风险无相关性。