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目的探讨40例肝豆状核变性儿童的临床特点和实验室特征，力求早期诊断和治疗，改善预后。方法收集40例儿童肝豆状核变性的临床、实验室及影像学资料，并对其做回顾性分析。结果1.一般资料：男18例（45%），女22例（55%），确诊平均年龄为8.15±2.93岁。其父母、祖父母近亲结婚9例，有家族史者7例。2.首发症状：初诊时35例（87.5%）患儿有症状，5例患儿（12.5%）无临床症状。首发症状以肝功能损害为主者25例(71.42%)，神经系统症状为主者1例(2.86%)，其他系统损害为主9例（25.7%）。首诊曾误诊17例（42.5%）。3.临床表现：消化道症状（62.5%），黄疸（52.5%），脾肿大（52.5%），肝肿大（50%），水肿（45%），胸闷乏力（45%），神经精神症状（15%），骨关节疼痛（12.5%），血尿（17.5%），出血倾向（7.5%），皮疹（2.5%）。4.辅助检查：37例患儿行铜蓝蛋白检测，皆低于正常水平。检查角膜K-F环39例，33例阳性。头颅核磁检查3例，均表现为双侧基底节区对称性异常信号改变。K-F环、谷草转氨酶、谷丙转氨酶在不同年龄阶段的分布差异有统计学意义（P＜0.05）。5.临床分型：肝病型27例（67.5%），神经型6例（15%），其他型7例（17.5%）。神经型较肝病型、其他型平均发病年龄大（t检验，P＜0.05）。结论1.儿童肝豆状核变性确诊时间以7-14岁居多，阳性家族史对其诊断有重要意义。2.儿童肝豆状核变性的临床表现以肝功能损害为主，神经精神症状比例很低，且神经精神症状的出现晚于其他系统症状的出现。3.随着年龄增大，K-F环的检出率增加。4.不明原因的肝酶持续异常、肝脾肿大、黄疸、溶血性贫血、神经精神改变、肾脏损害、骨骼肌肉损害、出血倾向、皮疹，伴或不伴感染，需考虑本病的可能。