系统性红斑狼疮(SLE)的病因还不清楚，许多研究提示本病是一种涉及免疫、遗传，可能还有环境因素参与的一种疾病。国外研究提示本病与HLA相关，HLA与疾病的相关性有人种差异。在我国该病的免疫遗传学研究尚停留在血清学水平。为探讨本病的发病因素，明确我国江苏地区该病与HLAⅡ类基因的相关状况，寻找疾病的易感基因，我们用PCR／SSO方法对该地区的汉族SLE患者从群体和家系两个方面进行了研究，并探讨了SLE的临床及血清学特征与HLA—Ⅱ类基因的关联。 一、群体研究。对80例SLE患者和70例健康对照组HLA—DR、DQ亚区作寡核苷酸分型，发现SLE患者中DR2、DQ6基因频率明显高于，而DR4、DQA1*0601频率则明显低于正常对照组。与SLE相关的DR2等位基因是DRB1*1501，组成DQ6的所有α链和β链等位基因中仅DQA1*0102频率显著升高，而DQA1*0102仅存在于DR2阳性个体中。因此可以推测在HLA和SLE的相关性方面，DR位点的作用比DQ更重要，可能是DR2或尚未鉴定出的与DR2紧密连锁的其它基因控制SLE的易感性。DRB1*1501，DQA1*0102，DQB1*0602组合形成汉族SLE推断的易感单倍型。相反，DR4，DQA1*0601对SLE发病有一定的保护性。 二、家系研究。5个SLE多发家系的致病单倍型中均有DRB1*1501，DQA1*0102，这证实了群体研究的结果，表明疾病易感基因可能位于或靠近DR位点。单倍型分离分析表明家系中疾病单倍型与随机分离发生显著偏离，提示存在与HLA单倍型呈紧密连锁的疾病易感基因，Lods的分析结果证实了这一点。可能的易感基因与HLA单倍型间的图距为10.14分摩(cM)，且很可能是显性基因，但有该基因者不一定都患病，这说明SLE可能不是单基因的遗传性疾病，同时也说明了外显率的不完全性，提示本病可能为遗传因子和其它环境因素共同作用的结果。 三、SLE的临床及血清学特征分析及其与HLA相关性研究。分析比较了不同年龄段的SLE临床及血清学特征的异同，发现肾脏损害与发病年龄有关，最年轻的病人组有最高的肾损害发生率。随着年龄的增长，中枢神经系统及血液系