转录调控网络是由转录因子与基因(遗传物质)形成的非常重要复杂的生物分子网络，系统描述了细胞内转录因子与基因之间的关系。随着生物实验技术和生物信息学的发展，转录调控研究逐渐由少数基因的调控关系研究发展到复杂网络的研究。转录调控关系数据的增多和完善，为转录调控网络研究奠定了基础。 人类遗传疾病发生变化是一个复杂的过程，通常会有遗传物质的变异，并且受多种因素的影响。转录是直接有遗传物质参与的过程，转录中遗传物质发生变异会导致转录异常，进而导致蛋白质翻译异常，正常功能执行受到影响引发疾病。随着高通量生物技术例如酵母双杂交、免疫共沉淀等以及计算机生物学的发展，为利用生物分子网络在分子层面研究人类疾病提供了有力条件。 在生物网络中，起重要作用的基因往往具有特殊的网络特性。疾病特别是遗传疾病的发生发展通常与基因表达异常，遗传信息不能正常传递有关，导致正常的生理功能不能完成。在生物网络中，起重要作用的基因多位于功能模块中比较核心的位置上，对于网络模块功能的执行起重要作用。功能模块中的重要基因发生病变，表达发生变异，遗传信息不能正常传递，最终导致疾病。 本文利用实际的人类基因转录调控网络与随机网络作比较的方法，挖掘人类基因转录调控网络的特异性模块，并利用超几何分布统计方法研究疾病基因在特异性模块中的分布特性。结果显示只有前馈环是人类基因转录调控网络的特异性模块，疾病基因多分布在前馈环中特异调控子和功能反应子的位置，对于前馈环功能的执行起到重要作用。通过对前馈环中特异调控子和功能反应子的研究，可以进一步探索疾病基因的特性，对新的疾病基因的预测以及疾病的治疗起重要作用。