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目的1)探讨单纯性生长激素缺乏症(IGHD)患儿血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平与性别、年龄、青春期状态、GH峰值、体质指数(BMI)等因素的关系;2)评估重组人生长激素(rh GH)治疗对生长激素缺乏症(IGHD)患儿甲状腺功能的影响。方法1)收集2014.05.01~2017.04.30期间于华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科住院检查确诊为单纯性生长激素缺乏症且初诊时年龄范围在(6~15)岁的96例患儿的病例资料。回顾性分析患儿初诊时身高、体重、血清IGF-1、GH峰值等指标,计算BMI、BMI标准差积分(BMI SDS)和IGF-1标准差积分(IGF-1 SDS)。根据患儿青春期状态(青春期/青春期前)及GH峰值水平(<5ng/ml/5~10ng/ml)将患儿分为4组,分组讨论IGF-1 SDS值与BMI SDS值的相关性;并探讨IGF-1与性别、年龄、青春期状态、GH峰值、体质指数(BMI)等因素的关系。2)从2014.05.01~2017.04.30期间于华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科诊断为单纯性生长激素缺乏症的患儿中,选取接受rh GH治疗6~24个月且能定期来我院门诊复查的患儿的病例资料,共55例。回顾性分析55例患儿治疗前后促甲状腺素(TSH)、游离甲状腺素(FT4)水平变化情况;并根据患儿治疗前的青春期状态将其分为青春期组和青春期前组,分别观察两组患儿治疗过程中TSH、FT4水平变化情况。采用SPSS 19.0软件对结果进行统计分析,P<0.05为差异有统计学意义。结果1)部分性生长激素缺乏的青春期前IGHD患儿血清IGF-1 SDS与BMI SDS呈显著的直线正相关性(r=0.358,P值=0.000),其余3组患儿IGF-1 SDS与BMI SDS均无相关性。2)多元回归分析结果显示,IGHD患儿的性别、年龄、青春期状态、GH峰值、BMI对其血清IGF-1水平均有影响(P=0.032,P=0.000,P=0.038,P=0.028,P=0.000)。3)55例接受rh GH治疗的IGHD患儿中,治疗时间达6个月的患儿为55例,12个月的为44例,18个月的为32例,24个月的为16例。在rh GH治疗过程中,无一例患儿出现FT4水平低于正常下限,有3例青春期前组患儿分别在6个月、6个月、18个月时出现了一过性TSH值高于正常上限,后均自行恢复正常。4)与基线值(1.86±0.61)m IU/L相比,在rh GH开始治疗6个月后,TSH水平(2.36±0.98)m IU/L较前升高,差异具有统计学意义(P=0.000);并且TSH水平在治疗的第12个月(2.08±0.77)m IU/L、第18个月(2.29±0.77)m IU/L和第24个月时(2.29±0.92)m IU/L仍高于基线水平,差异均具有统计学意义(P=0.036,P=0.004,P=0.025)。在比较FT4水平时发现,在rh GH治疗6个月后,FT4水平(1.19±0.18)ng/dl低于基线期水平(1.21±0.14)ng/dl,差异无统计学意义(P>0.05);在治疗第12个月(1.18±0.18)ng/dl、第18个月(1.16±0.15)ng/dl和第24个月(1.12±0.17)ng/dl时,FT4水平继续下降,差异均具有统计学意义(P=0.041,P=0.044,P=0.013)。5)根据IGHD患儿治疗前青春期状态将其分为青春期前组和青春期组,比较两组患儿治疗前的TSH、FT4水平,可知青春期前组和青春期组GHD患儿的基线期TSH水平、FT4水平差异无统计学意义(P=0.178,P=0.465);两组患儿在治疗过程中,青春期前组患儿在rh GH治疗6个月后即出现TSH显著升高(P=0.000),并且在治疗的12个月,18个月和24个月仍高于基线期水平(P=0.047,P=0.002,P=0.036),FT4水平在治疗过程中较基线期水平持续下降,并在治疗24个月后FT4降低具有统计学意义(P=0.046)。青春期组患儿仅在治疗12个月时FT4水平较基线期水平降低具有统计学意义(P=0.044),余治疗过程中FT4及TSH水平无明显变化。结论1)IGHD患儿血清IGF-1水平与性别、年龄、青春期状态、GH峰值及BMI等因素有关。2)在部分性生长激素缺乏的青春期前IGHD患儿中,血清IGF-1 SDS与BMI SDS呈正相关。3)本研究6~24个月rh GH治疗IGHD患儿的安全性良好。4)GH替代治疗可能会影响IGHD患儿外周甲状腺激素代谢,在治疗过程中应定期监测患儿甲状腺功能变化,以早期识别甲状腺功能异常。5)与青春期IGHD患儿相比,青春期前患儿在rh GH治疗期间可能更易出现甲状腺激素水平的变化。