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目的1.探讨矮小症患儿的病因分类;2.分析矮小症患儿骨龄落后情况。方法:收集整理并分析2009年1月1日至2014年12月31日在南京市儿童医院内分泌科住院检查的2132例矮小症患儿的临床资料。结果:1.在2132例矮小症患儿中,女799人,男1333人,其中完全性生长激素缺乏症24例(15.20%),部分性生长激素缺乏症780例(36.58%),特发性矮小893例(41.89%),低出生体重儿19例(0.890%);多垂体激素缺乏症27例(1.27%),甲状腺功能减低症13例(0.61%),骨骼发育障碍8例(0.38%),颅内肿瘤13例(0.61%),慢性系统性疾病15例(0.70%),染色体疾患40例(1.88%)。2.进一步采用ANOVA分析显示,不同病因组骨龄落后情况均有不同,其中多垂体激素缺乏症、颅内肿瘤导致的矮小症骨龄落后较其它各病因组明显。生长激素激发试验的峰值与其骨龄落后值之间存在负相关关系。结论:本组资料中矮小症的最常见病因是生长激素缺乏症,所占比例大于50%。矮小症儿童存在不同程度的骨龄延迟及落后现象,骨龄落后的程度与激发实验GH峰值存在负相关。目的:1.分析Turner 综合征(Turner syndrome,TS)患儿的身高落后情况。2.分析Turner综合征患儿身高SDS落后的影响因素。方法:1.分析2009年02月-2014年08月因身材矮小或生长缓慢至南京医科大学附属儿童医院内分泌科就诊,并最终经染色体核型分析诊断为Turner综合征的患者,共计34例。2.分析其染色体核型与身高落后之间的关系,以期进一步查找原因。结果:1.34例Turner综合征患儿,1例身高在-1.1SDS,余33例身高均在-2SDS以下;19例核型为45,X,15例为嵌合体;GH激发试验显示,GH 峰值<5ng/ml 者 7 例,5≤GH 峰值<l0ng/ml 者 15 例,GH峰值≥l0ng/ml者12例。2.回归分析显示:身高SDS与年龄负相关(P=0.002),与体重SDS正相关(P=0.000),与骨龄、体重指数(body mass index,BMI)、GH峰值、IGF-1、染色体分组、雌激素(estrogen,E2),黄体生成素(luteinizing hormone,LH),促卵泡激素(follicle-stimulating hormone,FSH)无相关性(P>0.05);按染色体核型将本组患儿分为45/X组和嵌合体组,t检验比较身高SDS均值结果显示,两组间无统计学差异(P=0.281)。结论:身材矮小是Turner综合征最常见的临床表现;且随着年龄的增大,身高落后更明显;GH激发试验显示部分TS患儿存在GH缺乏,但GH峰值并不是影响TS患儿身高SDS的因素;45/X组与嵌合体组之间身高落后无差异性。