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颅内血肿好发于颅脑外伤，其大小与颅脑外伤的伤情关系密切，巨大的颅内血肿易造成脑疝或引起永久性的神经功能缺失，易于颅脑外伤的预后关系重大。血肿的发生与年龄、性别、受伤类型、受伤机制等多种因素相关。载脂蛋白E(ApoE)在外伤的病情进展中起了重要作用。脑中的ApoE是一种多功能分子，在淀粉样蛋白沉积与清除、稳定微管蛋白结构、细胞内信号传导等细胞过程中发挥重要作用，与大脑内的脂质代谢，淀粉样蛋白β的沉积，神经元微管结构完整性，神经元内物质运输有关，因此对于促进神经元的修复和功能恢复、患者的清醒有着重要的作用。其多态性与老年痴呆，外伤预后相关。目前国外已有研究ApoE基因多态性和脑外伤预后的相关性研究，国内多集中与老年性痴呆的研究方面，较少与脑外伤相关报道。不同基因型对神经元的修复，脂质代谢异常，LB的影响尚不清楚，其结果存在着较大的争议，而且不同地区、不同种族的研究结果亦有较大差别。实验和临床的研究证实ApoE在外伤后继发性脑损伤中扮演着重要的角色，ApoE2则对老年痴呆具有保护作用，与高脂蛋白血症有关。ApoE3对机体正常生理功能的发挥起关键作用。体外及动物实验研究表明，血浆中的ApoE多态性与人体的冠心病、高脂蛋白血症、动脉粥样硬化相关。ApoEε4等位基因携带者颅内易形成巨大的血肿。携带ε4基因的病人能引起非动脉瘤性自发性脑内出血，其出血与淀粉样血管病引起的蛛网膜下腔出血相关。ApoEε4与老年性痴呆、心血管疾病的高发性相关，对各种脑外伤功能的恢复具有负面影响。本实验研究ApoE基因在外伤病人和正常人群中的分布规律，探讨ApoE相关位点基因多态性与和脑外伤后颅内血肿量的相关性。在基因水平研究其结构与功能之间的构效关系，对探索脑外伤的病理过程，对易于形成颅内巨大血肿的病例密切监护，适时进行影像学检查，开颅清除血肿，以降低脑外伤死亡率具有重要意义。
材料与方法:
1．研究对象：为广东地区确诊，各研究对象之间无血缘关系，共163例，并根据统一标准进行分组、分型；对照组共72例，为性别、年龄与脑外伤组匹配的同期门诊体检正常人。
2．外伤组病人头部CT扫描，由广州医学院第二附属医院、番禺区人民医院放射科CT室专人操作动态观察，以病程中最大血肿量为准。
3．人外周血白细胞DNA的提取：静脉血2ml，EDTA抗凝，采用北京赛百胜公司的DNA抽提试剂盒，抽提基因组DNA。
4．参考文献设计引物，分别扩增ApoE基因目标基因片断，分别用内切酶酶切，琼脂糖凝胶电泳观察判断相应的基因型。
5．对外伤病人进行GCS评分和颅内血肿计量。
6．统计学分析：用SPSS12.0统计软件进行分析处理。
结果：
含有ε4等位基因的脑外伤患者颅内血肿量明显大于不含有ε4基因。ε4基因是造成颅内巨大血肿的危险因素。
结论：载脂蛋白E的多态性与颅内血肿量关系密切，含ε4基因型患者是颅内巨大血肿的高危人群。