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目的：
本文旨在探讨产前系统超声对胎儿畸形的诊断标准与应用价值，为降低和避免畸形胎儿的出生提供了依据。
材料和方法：
1．选取2009年9月至2010年9月来我院行胎儿超声检查的孕妇共5894例，孕龄为18—38周，平均孕龄为27．75±7．31周。采用实时彩色多普勒超声仪对胎儿畸形经行筛查与诊断，并进行随访。
2．所采用的标准切面为丘脑横切面、小脑切面、颅后窝切面、侧脑室切面、唇部冠状切面、脊柱纵切面、心脏四腔心切面、流出道切面、三血管切面、胸腹壁横纵切面、肾脏横切面、胃泡及膀胱切面、四肢纵切面(包括肱骨、股骨、尺骨、桡骨以及胫骨和腓骨)以及胎盘纵切面。
结果：
1．102例胎儿畸形中，87例产前诊断与产后完全符合，漏诊15例。本组胎儿的畸形发生率为1．7％，超声检出率为85．3％，漏诊率为14．7％。所有患儿均经正常分娩或引产后尸检后证实。
2．胎儿畸形检出种类及顺位：102例异常胎儿中，畸形种类为40种。按照胎儿畸形发生部位排列，占前4位的是：中枢神经系统畸形20例，占19．7％；泌尿系统畸形19例，占18．6％；颜面部畸形17例，占16．7％；心脏畸形14例，占13．8％。
3．胎儿畸形检出时间：87例畸形儿中，孕24周之前检出畸形胎儿53例，占60．9％(53/87)；孕25—36周之间检出畸形胎儿28例，占32．2％(28/87)；孕36周之后检出畸形胎儿6例，占6．9％(6/102)。
结论：
1．本组胎儿畸形的超声检出率为85．3％，最常见类型是中枢神经系统畸形和泌尿系统畸形。
2．本组胎儿畸形的超声检出率高于2008年，这可能与检测手段改善、超声医生对先天畸形的诊断水平以及患者家属对胎儿健康的重视程度提高有关。
3．妊娠中晚期使用规范化系统超声检查可以对胎儿畸形进行产前诊断，对于降低畸形发生率，提高人口素质具有重要意义。