心脏中含有多种离子通道,包括钠离子通道、钾离子通道、钙离子通道和氯离子通道等,其中与其他离子通道相比,钾离子通道不仅通道数量多且种类复杂。钾离子通道与先天性长QT综合症的相关性使得心脏钾离子通道成为研究的一个热点。在钾离子通道中, KCNQ1属于电压门控钾离子通道,最早发现于遗传性LQT综合症患者的某染色体位点,且与遗传性LQT综合症相关。KCNE1基因编码钾离子通道小蛋白,是KCNQ通道的重要调节亚基。KCNQ1和KCNE1的正常结合是KCNQ通道功能正常的保证。而这种相互作用的位点和作用形式目前仍然没有定论。研究表明50%以上的LQTS与KCNQ1或KCNE1基因突变有关,这些突变点之所以导致通道性质改变的真正原因仍是未解之谜。本课题的任务就是带着这些疑问对KCNQ1和KCNE1进行初步的研究。实验中通过构建KCNQ1和KCNE1的相关质粒并在质粒上作相应的突变,于HEK-293和CHO细胞中分别表达。采用免疫荧光成像和荧光蛋白成像进行光学上的观察和分析,并应用电生理技术检测电流特性的变化。目前在KCNQ1上的研究结果显示RXR这个可能是ER滞留信号的结构中, X的疏水性的减弱将导致KCNQ1在膜上的表达量也随之减弱。KCNE1在HEK-293和CHO细胞中单独表达的不同结果也为进一步研究KCNQ1和KCNE1的结合位点和作用模式打下了基础。