人类的大脑是由千亿级别数百种不同类型的神经细胞所组成的极为复杂的生物系统,是自然界中所有物种在演化过程中的一个奇迹,探知人类大脑的构造与功能也一直是现代科学领域极具挑战性的难题。从20世纪90年代至今,研究者们开始尝试使用非侵入性磁共振技术对人脑进行无创在体成像,该技术可以以前所未有的高时间和高空间分辨率测量大脑的形态结构,神经纤维走向以及不同通路的功能活动变化。但是这些技术只能从宏观的角度去探索大脑的结构和功能,并没有从微观的角度解释究竟是哪些分子机制驱动了大脑各亚区之间功能活动的异同。研究者通常认为拥有不同功能的大脑不同区域具有一种特定的连接指纹,而这个指纹就是定义这些区域功能的基因表达谱。因此,如果找到了驱动相关功能活动的基因,就能从分子水平上去解释大脑的功能活动以及脑网络组图谱的划分,这也是本文的主要研究内容。本文通过设计并实现了一款基于脑网络组图谱分析转录组数据的软件工具箱,工具箱包括3大功能模块:数据查询、数据预处理和数据分析。数据查询模块主要是帮助研究人员将转录组样本映射到脑网络组图谱中的各亚区,另外还可以查询转录组样本和基因探针的详细注释信息。数据预处理模块提供了一些在进行数据分析前常用的数据预处理方法,包括数据归一化、回归协变量和维数约简。数据分析模块是本工具箱的核心模块,提供了一些分析转录组数据和寻找驱动不同亚区连接模式基因的方法,可以帮助研究人员探索在大脑中哪些基因的表达驱动了脑网络组图谱各亚区之间功能活动的差异。最后,使用该工具箱在脑网络组图谱定义的基底神经节各亚区上进行了转录特征分析,目的是使用转录组数据来预测是否可以将基底神经节组织样本准确地分类到由脑网络组图谱划分的基底神经节亚区中,并找到驱动相应结果产生的特定基因组。然后在这些特定的基因组上执行基因本体论富集分析,寻找到了驱动亚区分割的相关生物过程。通过该应用分析示例可以帮助研究人员了解转录组工具箱的使用和功能,以期帮助研究人员更高效地完成对人脑功能活动的相关研究工作。