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目的食管癌(Esophageal Cancer,EC)是我国最常见的消化道肿瘤之一,死亡率位居恶性肿瘤的第四位。宁夏地区是我国食管癌高发地区之一,该地区食管癌的高发符合典型的多基因遗传易感性与环境相互作用的发病模式。本课题选择CYP1A1的Msp1位点,GSTT1,GSTM1基因进行研究,旨在发现CYP1A1,GSTT1,GSTM1基因多态性与宁夏回族食管癌易感性的关系,为了解宁夏地区回族人群食管癌的遗传学机制提供部分理论依据,为实现宁夏地区回族食管癌易感人群的早期预防、早期诊断、早期治疗提供一定的参考。方法1.实验方法:收集宁夏医科大学总医院40例经术后病理确诊为食管癌的回族住院病例的石蜡组织切片和80例健康回族献血者外周血标本,树脂型DNA提取试剂盒提取DNA、PCR扩增特异性片段,酶切、电泳。2.统计学方法:1.应用t检验分析病例组和对照组的年龄均衡性有无差异。χ2检验分析病例组和对照组之间基因型的频率,性别,吸烟及饮酒是否有统计学意义及CYP1A1、GSTM1、GSTTl基因的多态性与食管癌易感性的关系并计算以优势比(oddsratio , OR)及其95%可信区间(95%Confideneeinterval,95%CI)。结果1.食管癌组与对照组间年龄,性别,吸烟,饮酒无显著性差异(P>0.05);2.CYP1A1基因型的MSP1位点的三种基因型TT(P=0.78>0.05),TC(P=0.37>0.05),CC(P=0.16>0.05)在食管癌组及对照组的分布无显著差别。但CC基因型(OR=2.032,95%CI=0.751-5.496)呈现增高倾向。;3. GSTT1(-)基因型(P=0.012<0.05,OR=0.372,95%CI=0.170-0.813)说明GSTT1缺失在食管癌组及对照组之间存在显著差异。4. GSTM1(-)基因型(P=0.897>0.05),说明GSTM1基因型缺失在食管癌组与对照组中的分布无显著差异。5. T1(-)M1(+) (P=0.007<0.05,OR=3.378,95%CI=1.360-8.386);T1(+)M1(+)(P=0.047<0.05,OR=0.354,95%CI=0.123-1.017)在食管癌组及对照组中的分布存在差异。6.CYP1A1,GSTT1及GSTM1联合基因型在食管癌组及对照组中分布无明显差异。但T1(-)M1(-)tc/cc联合基因在食管癌组呈现增高倾向(OR=2.212,95%CI=0.718-6.817)。结论1.CYP1A1的Msp1位点多态性不能单独导致食管癌的发生。2.GSTT1(-)基因型是宁夏回族食管癌发生的危险因素。3.GSTT1(+)GSTM1(+)在回族食管癌组及回族正常对照组中分布有明显差异,食管癌的发生可能与GSTT1及GSTM1基因型缺失有关。