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本研究以圭山,云岭,川东,板角,湘东,马头和安徽白山羊7个中国地方山羊品种以及波尔和萨能2个引入品种为研究对象,采用PCR-RFLP技术结合DNA测序检测9个品种山羊THRSP基因5’调控区及外显子1的多态性,分析其与山羊栖息地和产脂能力的关联性,为我国山羊品种的保护和利用提供科学依据。研究利用山羊背最长肌脂肪含量评级(MFG)和胴体脂肪含量评级(CFG)来评估山羊的脂肪沉积能力,利用山羊栖息地的平均日降雨量(ADR)、海拔高度(E)、平均日照时间(DSD)、纬度(LAT)和经度(LON)、空间系数(SC=E/LAT),能量系数(EC=ADR×DSD)和生态指数(EI=SC×EC)作为生态因子的评价参数,分析THRSP变异与山羊脂肪沉积能力及栖息地生态因子之间的关联性。结果表明:1、在所有供试山羊中,检测到THRSP基因在5’调控区存在C-233T多态位点,在外显子1中存在G113A和A138G多态位点。经过序列比较,山羊THRSP基因5’调控区核苷酸序列与牛和人类的同源性分别为97%和80%,外显子1与猪和牛的同源性为88%和95%。潜在的启动子区域位于起始密码子ATG上游-81~-32bp。转录因子结合位点分析表明,在5’调控区存在9个E盒、1个CCAAT框和2个ATTGG盒; C-233T位点是NF-κB转录因子的结合位点。在外显子1发现的G113A位点能引起蛋白质发生Arg38Gln氨基酸替换。2、3个多态位点在9个山羊品种中共检测到9种联合基因型,其中TCAAGG、TTGAAG和TTAAGG型的基因型频率均低于0.05;113G和138A在9个山羊品种中均是优势基因,而223C和223T在不同品种中的分布则体现出特异性,湘东黑山羊(0.7155)、圭山山羊(0.6490)和云岭山羊(0.6136)携带233C的频率均在0.6以上。遗传距离分析显示,湘东黑山羊分别与其他山羊品种的距离较大,而圭山山羊、云岭山羊和马头山羊之间的距离则较近。3、CAG单倍型频率(0.8859,P均<0.01)与EC显著相关,TGA单倍型频率与EI显著相关(-0.8377,P均<0.025)。在4个单倍型频率中,CAG单倍型频率和MFG之间存在显著相关(-0.8633,P均<0.025)。本研究结果初步表明THRSP基因的多态性与生态因子和脂肪沉积显著相关。