人参属(Panax L.)隶属于五加科(Araliaceae Juss.),主要分布于东亚、东南亚以及北美等地区。人参属内所有物种都具有重要的药用价值,其中人参(Panax ginseng)享有“百草之王”的美誉。已有的系统发育与生物地理学研究已详细揭示,人参属的“东亚-北美”洲际间断分布模式是通过两次独立的跨洲际迁徙事件形成,并同时在地理、生态隔离和全基因组复制等进化驱动力共同促进下,形成了目前的7个物种和1个物种复合体。然而,目前对人参属进行基因组进化与谱系基因组学的研究相对较少。有鉴于此,本研究分别从细胞质基因组和核基因组水平,对人参属的基因组进化与谱系发育进行了系统的探讨。首先,本研究对人参属内具有代表性的6个物种和1个物种复合体共11个样品,进行了叶绿体和线粒体基因组测序,并基于所获得的高通量数据对人参属物种的系统发育关系、核苷酸变异分布和受选择模式进行分析;其次,本研究还利用所获得的高通用性核基因组SSR标记,对人参属5个物种的30个样品,以及栽培人参11个居群的128个样品,进行了系统发育和遗传多样性分析。已取得的主要研究结果如下:1.人参属细胞质基因组系统发育研究:基于细胞质全基因组数据重建的系统发育树的拓扑结构显示,分布于北美的三叶参(Panax trifolius)是人参属最基部的物种,并和屏边三七(Panax stipuleanatus)组成了两个基出分枝。相对而言,其余物种则分为两个姐妹进化枝,其中一个分枝包含竹节参(Panax japonicas)、人参和西洋参(Panax quinquefolius)三个四倍体物种,另一个分枝包括二倍体物种三七(Panax notoginseng)和Panax bipinnatifudus物种复合体。2.人参属细胞质基因组变异分布模式分析:通过对人参属细胞质基因组的核苷酸序列多态性进行分析显示,人参属的叶绿体和线粒体基因组中核苷酸替换率的异质性均比较明显。其中,线粒体基因组在整体水平上具有更多的遗传变异位点,而叶绿体基因组在基因区比线粒体基因组具有更高的序列多态性。在叶绿体基因组中,本研究中的人参栽培品系石柱参和高丽参之间仅有1个核苷酸变异,表明两个栽培人参品系间的遗传分化较低。此外,与人参亲缘关系较近西洋参和竹节参的序列多态性也相对较低,分别占叶绿体基因组的比例为0.08%和0.07%。相对而言,与人参亲缘关系较远的三叶参和屏边三七中则鉴定出较多的多态性位点,分别占叶绿体基因组的比列为0.8%和0.6%。同样,在线粒体基因组中也鉴定出了不同比例的变异位点,在全部物种中所占比例在0.02%-0.7%之间。3.人参属细胞质基因组受选择分析:通过对人参属物种的叶绿体和线粒体基因组进行自然选择分析,分别从叶绿体和线粒体基因组中鉴定出了5个和12个受到正选择的基因。进一步的功能分析揭示,这些受选择的基因在植物的发育、细胞代谢和适应性等方面具有重要作用。该结果表明,人参属物种的细胞质基因组的进化并非完全中性。其中,正选择可能是人参属物种核苷酸变异模式潜在进化动力之一。此外,我们的分析还发现,与叶绿体基因组相比,线粒体基因组在进化过程中受到更强的选择压力。4.人参属核基因组谱系发育与遗传结构研究:本研究根据三七转录组数据成功开发了9对通用性高、且多态性好的核基因组SSR引物,并利用这些SSR标记对人参属的系统发育和群体遗传结构进行分析。系统发育分析显示,本研究中所分析的人参属物种可以分为3个主要类群。其中,屏边三七是人参属的基部类群,三七和P.bipinnatifidus复合体聚成一个进化分枝,而最后一个分枝则包含3个四倍体物种人参、西洋参和竹节参。该结果与基于细胞质基因组数据构建的系统树拓扑结构基本一致。另外,在Structure聚类分析中发现,不同地理分布的栽培人参各居群间也出现了一定程度的种内遗传分化,这种遗传结构改变可能是由于人工驯化和自然选择导致的。综上所述,本研究首次在细胞质全基因组水平研究了人参属的基因组进化和谱系发育,并利用开发的核基因组SSR标记对人参属的系统发育和群体遗传结构进行了探讨。基于对细胞质基因组和核基因SSR标记数据分析,本研究明确了人参属物种间的系统发育关系。此外,通过对人参属基因组进化分析揭示,两个细胞质基因组中核苷酸替换率的异质性都很丰富,并且证实人参属物种的细胞质基因组的进化并非完全中性。最后,群体遗传结构分析揭示了人参属内不同物种之间以及栽培人参的种内出现了遗传分化。这些研究结果为高等植物细胞质基因组非中性进化提供新的证据和支持,并可为人参属植物的野生资源保护及开发利用提供重要的理论依据和参考。