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研究背景 肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)为常染色体显性遗传的单基因疾病。已经发现14个基因突变后可以导致HCM，其中10个为编码肌小节蛋白的基因。HCM表型变异性比较大，不同致病基因是其原因之一。心脏型肌球蛋白结合蛋白C(cMYBPC)既是肌小节的结构蛋白，同时也是重要的调节蛋白，cMYBPC基因(MYBPC3)突变导致约20％的家族性HCM，携带MYBPC3突变的HCM患者发病晚，预后较好。携带同一突变的不同家系及家系内的不同受累者临床表型差异很大，说明修饰基因和环境因素对临床表型具有重要作用。血管紧张素转换酶基因(ACE)16内含子的插入／缺失(I／D)、血管紧张素Ⅱ受体1型基因(AGTR1)1166A／C、醛固酮合成酶基因(CYP11B2)-344C／T、心脏糜蛋白酶A基因(CMA)-1903A／G、肿瘤坏死因子α基因(TNFα)-308G／A和G蛋白β3亚单位基因(GNB3)825C／T等多态能够影响HCM心肌肥厚的程度。性别也是HCM表型异质性的可能的因素之一。 研究目的 明确1．中国HCM患者MYBPC3突变的构成以及其临床表型特点；2．ACE I／D、AGTR1 1166A／C、CYP11B2-344C／T、CMA-1903A／G、TNFα-308G／A、GNB3 825C／T等多态对HCM临床表型的影响；3．MYBPC3 18443 A／G多态对HCM临床表型的影响；4．性别对HCM临床表型的影响。