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目前研究表明ICAM-1基因K469E和G241R多态性、PECAM-1基因L125V多态性、SELL基因P213S多态性等单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism，SNP)与冠状动脉性心脏病、炎症性肠病、Behcets病等微血管性和免疫性疾病相关，均为近年来此研究领域的热点SNP，日本人群中研究发现ICAM-1基因K469E多态性与日本DM患者DR发生相关。目前未见粘附分子基因多态性与中国糖尿病患者并发DR相关性的研究报道。本研究应用病例对照方法研究这四种SNP与中国2型糖尿病患者并发DR的相关性，旨在寻找DR相关易感基因，为DR的早期诊断、早期预防以及基因治疗打下基础。结论：本课题采用候选基因法在国内外首次研究ICAM-1基因、PECAM-1基因、SELL基因多态性与中国2型糖尿病患者并发DR的相关性，得出以下结论：1)ICAM-1基因K469E多态性与DR发生具有相关性。具有469KK基因型的2型糖尿病患者发生DR的风险增高。2)中国人群基因组中可能不存在ICAM-1基因G241R多态性或该多态性极为罕见，本研究所有研究对象均为241GG基因型。3)DR组发现ICAM-1基因R449Q多态位点杂合突变者2例，449R/Q基因型频率0.79％，Q等位基因频率4.0％；R449Q多态性可能与DR发生有关，但仍需扩大样本量进一步研究证实。4)PECAM-1基因NDR组125LL基因型频率和L等位基因频率明显高于DR组和对照组，而DR组和C组分布无明显差别，推测125LL基因型或L等位基因可能是DR的一种保护因素。5)SELL基因P213S多态位点在DR组、NDR组和C组以及在PDR和NPDR组之间基因型分布和等位基因分布均无明显差别，可基本排除SELL基因P213S多态性与中国2型糖尿病患者并发DR具有相关性。