目的：探讨系统性硬皮病的临床特点,旨在进一步认识此病,并为其诊断和治疗提供参考。方法：收集2002年3月至2009年12月于我科住院的71例系统性硬皮病患者的病史资料,对其一般资料、临床表现、实验室检查、辅助检查进行分析研究。结果：男：女≈1：2.55。肢端型：弥漫型≈1：0.16。发病年龄9至78岁,病程0.06至21.83年。男性患者中弥漫型(30.0%)的比例高于女性(7.8%),差异有统计学意义(P<0.05)。男性患者的平均病程[(0.77±0.59)年]小于女性[(3.21±4.48)年],且具有显著性差异(P<0.05)。肢端型患者的平均发病年龄[(39.31±13.63)岁]小于弥漫型[(54.80±20.50)岁],而平均病程[(2.76±4.22)年]大于弥漫型[(1.08±0.68)年],均具有显著性差异(P<0.05)。皮损表现以硬化期最为多见(85.9%),可数期皮损并存。雷诺现象50例,均见于肢端型患者。肢端型患者中,有雷诺现象者的平均病程[(3.15±4.56)年]大于无雷诺现象者[(0.97±0.69)年],且具有显著性差异(P<0.05),女性发生雷诺现象的比例(83.0%)高于男性(78.6%),有雷诺现象者的ANA阳性率、抗Scl-70抗体阳性率(分别为92.0%、44.0%)均高于无雷诺现象者(分别为72.7%、36.4%)。手指溃疡者8例,均见于肢端型有雷诺现象的患者。肢端型有雷诺现象的患者中,男性发生溃疡的比例(27.3%)高于女性(12.8%),发生溃疡者ANA均阳性,抗Scl-70抗体阳性率(37.5%)低于未发生溃疡者(45.2%)。手指肿胀者15例,女性发生手指肿胀的比例(23.5%)高于男性(15.0%),肢端型发生手指肿胀的比例(23.0%)高于弥漫型(10.0%)。有手指肿胀者ANA均阳性,抗Scl-70抗体阳性率(27.8%)低于未发生手指肿胀者(39.6%)。皮肤色素异常包括色素沉着46例(64.8%),色素减退29例(40.8%),异色病样变4例(5.6%)。毛细血管扩张9例(12.7%),均有雷诺现象。20例(28.2%)患者的皮损处伴有自觉症状,包括瘙痒感、麻木感、疼痛感、烧灼感。关节酸痛20例(28.2%),关节活动受限9例(12.7%),肌肉酸痛11例(15.5%),肌无力2例(2.8%),吞咽困难／烧心感9例(12.7%),胃部饱胀感1例(1.4%),胸闷4例(5.6%),活动后气短2例(2.8%),干咳1例(1.4%),发热2例(2.8%),劳累感3例(4.2%),纳差5例(7.0%),体重明显下降9例(12.7%)。上述症状在不同类型、不同性别的患者中无统计学差异(P均>0.05)。男性患者关节症状的发生率(45.0%)高于女性(33.3%),弥漫型患者关节症状的发生率(40.0%)高于肢端型(36.1%),有关节症状者抗Scl-70抗体阳性率(50.5%)高于无关节症状者(28.9%)。男性患者肌肉症状的发生率(20.0%)高于女性(15.7%),弥漫型患者肌肉症状的发生率(20.0%)高于肢端型(16.4%),有肌肉症状者抗Scl-70抗体阳性率(16.7%)低于无肌肉症状者(40.7%)。血常规、尿常规、粪常规、肝肾功能、心肌酶谱等检查均发现异常。ANA阳性59例(83.1%),肢端型ANA阳性率(88.5%)高于和弥漫型(50.0%),女性ANA阳性率(92.2%)高于男性(60.0%),差异均有统计学意义(P<0.05)。抗Scl-70抗体阳性26例(36.7%)。亦可出现补体降低、RF升高、血沉升高。胸部CT检查提示肺部间质性改变12／17例(70.6%)。肺功能异常包括限制性通气障碍27／50例(54.0%),阻塞性通气障碍28／50例(56.0%),小气道陷闭30／50例(60.0%),弥散功能障碍22／50例(44.0%)。心电图异常37／70例(52.9%)。超声心动图提示心包积液2／8例(25.0%)。消化道钡餐提示食管受累8／50例(16.0%)。肌电图提示肌源性损害6／16例(37.5%),神经源性损害1／16例(6.3%)。上述辅助检查异常结果在不同性别、不同类型患者中的发生率均无统计学差异(P均>0.05)。检出肺部间质性改变的12例患者中,女性患者所占比例(83.3%)高于本研究所有患者中女性所占比例(71.8%),5例(41.7%)患者病程不超过1年,4例(25.0%)具有明显的临床症状。发病年龄≥50岁者7例(58.3%)。ANA均为阳性,滴度1：100至1：10000不等,颗粒型、核仁型、均质型的实际例数大于期望例数,着丝点型的实际例数小于期望例数。肺部受累患者发生手指溃疡、手指肿胀、手指变形、色素沉着、色素减退、毛细血管扩张、关节活动受限、体重明显下降、血常规异常、ALT升高、AST升高、白蛋白降低、前白蛋白降低、Scr降低、ANA阳性、抗Scl-70抗体阳性的实际例数大于期望例数。检出食管受累的8例患者中,男性患者所占比例(37.5%)高于本研究所有患者中男性所占比例(28.2%),5例(62.5%)患者病程不超过1年,4例(50.0%)患者无相应临床症状。ANA阳性6例,滴度1：1000至1：32000不等,ANA阳性者着颗粒型、核仁型、均质型的实际例数小于期望例数,而着丝点型的实际例数大于期望例数。食管受累患者的雷诺现象、手指溃疡、色素沉着、色素减退、毛细血管扩张、皮肤异色病样变、肌肉酸痛、体重明显下降、ALT升高、前白蛋白降低、BUN升高、Scr降低的实际例数大于期望例数,抗Scl-70抗体阳性的实际例数小于期望例数。肾脏受累的5例患者均为肢端型,且均有雷诺现象。其中男性3例,女性2例,其中1例男性患者发生肾病综合征、急性肾衰竭,并伴有BUN升高。男性患者肾脏受累的发生率(15.0%)高于女性(3.9%)。3例(60.0%)患者病程不超过1年。ANA均为阳性,滴度1：1000至1：32000不等,颗粒型、核仁型、着丝点型的实际例数大于期望例数,但无均质型。肾脏受累患者的雷诺现象、手指溃疡、手指肿胀、色素沉着、毛细血管扩张、关节活动受限、肌肉酸痛、肌无力、体重明显下降、血常规异常、白蛋白降低、球蛋白升高、BUN升高、ANA阳性的实际例数大于期望例数,而抗Scl-70抗体阳性的实际例数小于期望例数。所有患者的住院天数3至22天不等,大部分患者皮肤硬度、皮肤温度、雷诺现象、关节肌肉症状较入院前有一定好转,水肿期皮损好转较明显,硬化期、萎缩期皮损好转不明显甚至无好转。结论：1.本病主要发生于女性,多见于中青年。肢端型多见,且发病年龄更早。弥漫型更常见于男性,病程进展更为迅速。男性患者的病情进展更为迅速。2.雷诺现象均见于肢端型患者,更易发于女性。发生雷诺现象者病程更长,病情更顽固。ANA阳性、抗Scl-70抗体阳性者更易出现雷诺现象。3.手指溃疡者均见于肢端型有雷诺现象的患者,好发于男性患者。手指肿胀好发于女性和肢端型患者。ANA阳性者更易发生手指溃疡、手指肿胀,而抗Scl-70抗体阳性者不易发生手指溃疡、手指肿胀。4.关节、肌肉症状均好发于男性、弥漫型患者。抗Scl-70抗体阳性者易发生关节症状,但不易发生肌肉症状。5.肢端型的ANA阳性率高于弥漫型,女性的ANA阳性率高于男性。6.可确诊的内脏受累以肺部最为多见,其他依次为食管、肾脏、心脏。肢端型SSc患者内脏受累的比例不低。内脏受累出现时间多较早,且病情较严重。内脏受累与皮损范围、皮损分期、ANA滴度无关。7.肺部间质性改变好发于女性、中老年患者。ANA阳性、抗Scl-70抗体阳性者更易发生肺部间质性改变,但ANA着丝点型者发生肺部间质性改变的可能性较小。8.食管受累好发于男性。ANA着丝点型者发生食管受累的可能性较大,抗Scl-70抗体阳性者发生食管受累的可能性较小。9.肾脏受累好发于男性,且病情更为严重。ANA阳性者更易发生肾脏受累,抗Scl-70抗体阳性者发生肾脏受累的可能性较小。10.临床工作中,条件许可的情况下,应尽可能完善各种相关的实验室检查及辅助检查,早期发现问题,及时治疗,避免病情进展,甚至恶化。