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目的:
研究中国南方汉族人群CYP2C19基因的遗传多态性，为临床治疗提供理论依据。应用PCR与DNA测序技术相结合的方法对中国汉族健康人进行CYP2C19基因多态性分析。建立了CYP2C19基因型数据库，等位基因的频率，并将这些参数和先前在其它种族的研究所发现的结果进行比较，从而建立起汉族人群中CYP2C19基因多态性数据库，为实现个性化用药奠定遗传学基础。
方法:
研究样本采用来自中国大陆南方800名志愿者。男女各400名，年龄在18-31岁之间，体重指数为17～31。CYP2C19基因的全长序列从UCSC Genome Browser网站上查得。并从db SNP数据库查看CYP2C19基因中已经发现的所有的SNPs，根据查得的序列在引物设计软件primer5.0上设计PCR引物，然后进行扫描。我们使用直接测序法用于基因分型——DNA测序法:PCR扩增-PCR产物的纯化-测序反应及测序后纯化。最后用Microsoft Excel软件对所发现的SNP位点的等位基因及基因型的频率进行统计，总结出结果。
结果:
(1)发现了16个CYP2C19新的未报道的突变位点，包含第1外显子上46C＞T，101插入CCTAC，99T＞A;第2外显子上296A＞G;第3外显子上373C＞G，389C＞T，407T＞A;第4外显子上562G＞A;第5外显子上692A＞C，764T＞C;第7外显子上1021G＞A，1041C＞T，1079A＞T，1119C＞T;第8外显子上1248T＞C，1289C＞T。
(2)在亚洲人群中首次发现等位基因CYP2C19*6与CYP2C19*23，频率分别为0.06％，0.13％。
(3)确定了重要野生型CYP2C19*1和重要功能缺陷型等位基因CYP2C19*2，CYP2C19*3在汉族人群中的频率分别为61.56％，33.00％，5.25％，后两者明显高于白种人跟黑种人，且不同区域的人群表现出不同的频率。
结论:
(1)研究采用聚合酶连反应(PCR)结合直接测序法对中国南方汉族健康人群CYP2C19基因开展大样本的基因多态性研究。发现了CYP2C19新的未报道的16个突变位点，表明以后还可能发现更多尚未报道的突变位点，为指导华人个体化治疗打下坚实的基础。
(2)我们在亚洲人群中首次发现等位基因CYP2C19*6与CYP2C19*23，其频率较低，800例样本充只出现1，2个，但对指导临床用药上仍提供了理论依据，使个体化给药更准确！
(3)我们还重新验证了常见等位基因CYP2C19*1（野生型）、CYP2C19*2(681G＞A)和CYP2C19*3(636G＞A)在汉族人群中的频率。并结合国内外已报道文献进行不同种族和不同国家之间的比较，从而调查CYP2C19基因多态性在不同种族和不同国家之间的分布差异。
总之，在我们的研究中，系统地对整个CYP2C19基因进行了多态性位点地扫描，建立了中国汉族人群CYP2C19基因多态性数据库，进一步揭示其在个体之间存在的差异，为更多的与临床上相关性的研究提供基础资料，最终对提高药物治疗的有效性以及为将来的个性化用药都具有深远和重要的意义。
研究中国南方汉族人群CYP2C19基因的遗传多态性，为临床治疗提供理论依据。应用PCR与DNA测序技术相结合的方法对中国汉族健康人进行CYP2C19基因多态性分析。建立了CYP2C19基因型数据库，等位基因的频率，并将这些参数和先前在其它种族的研究所发现的结果进行比较，从而建立起汉族人群中CYP2C19基因多态性数据库，为实现个性化用药奠定遗传学基础。
方法:
研究样本采用来自中国大陆南方800名志愿者。男女各400名，年龄在18-31岁之间，体重指数为17～31。CYP2C19基因的全长序列从UCSC Genome Browser网站上查得。并从db SNP数据库查看CYP2C19基因中已经发现的所有的SNPs，根据查得的序列在引物设计软件primer5.0上设计PCR引物，然后进行扫描。我们使用直接测序法用于基因分型——DNA测序法:PCR扩增-PCR产物的纯化-测序反应及测序后纯化。最后用Microsoft Excel软件对所发现的SNP位点的等位基因及基因型的频率进行统计，总结出结果。
结果:
(1)发现了16个CYP2C19新的未报道的突变位点，包含第1外显子上46C＞T，101插入CCTAC，99T＞A;第2外显子上296A＞G;第3外显子上373C＞G，389C＞T，407T＞A;第4外显子上562G＞A;第5外显子上692A＞C，764T＞C;第7外显子上1021G＞A，1041C＞T，1079A＞T，1119C＞T;第8外显子上1248T＞C，1289C＞T。
(2)在亚洲人群中首次发现等位基因CYP2C19*6与CYP2C19*23，频率分别为0.06％，0.13％。
(3)确定了重要野生型CYP2C19*1和重要功能缺陷型等位基因CYP2C19*2，CYP2C19*3在汉族人群中的频率分别为61.56％，33.00％，5.25％，后两者明显高于白种人跟黑种人，且不同区域的人群表现出不同的频率。
结论:
(1)研究采用聚合酶连反应(PCR)结合直接测序法对中国南方汉族健康人群CYP2C19基因开展大样本的基因多态性研究。发现了CYP2C19新的未报道的16个突变位点，表明以后还可能发现更多尚未报道的突变位点，为指导华人个体化治疗打下坚实的基础。
(2)我们在亚洲人群中首次发现等位基因CYP2C19*6与CYP2C19*23，其频率较低，800例样本充只出现1，2个，但对指导临床用药上仍提供了理论依据，使个体化给药更准确！
(3)我们还重新验证了常见等位基因CYP2C19*1（野生型）、CYP2C19*2(681G＞A)和CYP2C19*3(636G＞A)在汉族人群中的频率。并结合国内外已报道文献进行不同种族和不同国家之间的比较，从而调查CYP2C19基因多态性在不同种族和不同国家之间的分布差异。
总之，在我们的研究中，系统地对整个CYP2C19基因进行了多态性位点地扫描，建立了中国汉族人群CYP2C19基因多态性数据库，进一步揭示其在个体之间存在的差异，为更多的与临床上相关性的研究提供基础资料，最终对提高药物治疗的有效性以及为将来的个性化用药都具有深远和重要的意义。