RNA编辑（RNA editing）是一种转录后的修饰过程,由于涉及mRNA序列的改变,RNA编辑会造成基因沉默,改变3’-UTR或miRNA调控元件结合、影响RNA稳定性、促进选择性剪接的发生,并导致蛋白质产物的改变。大量研究表明,RNA编辑广泛参与生物发育过程的调控,大量的RNA编辑位点已经在农业动物的研究中被发现,但目前还未见山羊RNA编辑图谱的研究报道。本研究以藏绒山羊（n=5,高原地区）和内蒙古绒山羊（n=5,平原地区）为对象,鉴定高原、平原山羊群体中的差异编辑位点,筛选环境适应性相关的RNA编辑位点;选取每个个体的心、肺、肾、背最长肌4个组织,比较组织分化特异性编辑位点,构建山羊组织RNA编辑图谱;进一步结合三个发育阶段（胚胎期45天、105天和出生后3日龄）共9个简州大耳羊背最长肌数据（GenBank Number:SRR3567144）,分析山羊骨骼肌发育过程中的AG编辑模式,探究山羊骨骼肌发育中AG编辑行使的功能。主要结果如下:1)藏绒山羊和内蒙古绒山羊心、肺、肾和背最长肌组织的RNA编辑图谱基于藏绒山羊和内蒙古绒山羊基因组DNA和转录组RNA的测序结果,鉴定并过滤,获得高质量RNA编辑位点84132个（非冗余10842个）,其在基因组内呈随机分布,超过一半（56%）的位点之间线性距离小于20bp,成簇发生。RNA编辑位点的数量在藏绒山羊（9733）和内蒙古绒山羊（9704）中区别很小。但组织间数量差异较大,肺、肾、背最长肌和心脏分别有8544、7376、6480和5660个RNA编辑位点。将RNA编辑位点依据群体和组织分组过滤并进行差异检验,其中心、肾、肺的编辑水平在两群体中差异显著,且藏绒山羊普遍高于内蒙古绒山羊。心脏组织的编辑水平在两群体中差异最大,编辑水平最高,而背最长肌的编辑水平在高原和平原山羊群体中差异不显著。在心、肺、肾和背最长肌四种组织间的比较中,除了内蒙古绒山羊的心脏和背最长肌之间的编辑水平差异不显著外,其余组织间都呈现显著差异。对其中差异或特异的RNA编辑位点进行了鉴定,共筛选到94个群体差异编辑位点,其所在的基因参与了确定蛋白质位置的生物过程。内蒙古绒山羊特异性编辑位点1456个,与氧化还原酶活性的分子功能相关,藏绒山羊特异性编辑位点1222个,富集到了蛋白翻译、三磷酸鸟苷结合、核糖体相关等功能。在组织间的分组比较中,共鉴定到1759个组织特异性编辑位点。其中心、肾、背最长肌和肺分别占 5.80%（102）、7.86%（666）、12.91%（227）和 43.43%（764）,其所在的基因均显著富集到与其组织特殊功能相关的通路中,如心脏组织特异性编辑位点所在的基因与心脏的节律性收缩、心室心肌组织形态发生等心脏组织特异性功能相关,肾、背最长肌和肺特异性RNA编辑位点所在基因的功能与跨膜运输、骨骼肌收缩和氧化还原相关,说明RNA编辑涉及组织特异性相关基因的功能调控。2)RNA编辑水平与基因表达量的关联分析本试验发现RNA编辑驱动基因ADAR、ADARB1和APOBEC4在肺中的表达量最高,肺中RNA编辑位点和特异性编辑位点的数量最多。除了表达量很低的APOBEC2在两群体的肺中差异显著外,其余均不显著。共有51.20%的RNA编辑位点的编辑水平与RNA编辑驱动基因的表达量相关,与编辑位点所在基因相关的分别占编辑位点总数和基因总数的39.65%和42.53%,其中背最长肌特异编辑位点的编辑水平与基因的表达量的相关性最大。表明RNA编辑驱动基因的表达量对RNA编辑模式存在影响,且RNA编辑对其所在的基因具有更强的顺式导向调控。3)简州大耳羊背最长肌发育中的AG编辑模式选择简州大耳羊的背最长肌作为研究对象,共鉴定到了 787个高质量AG编辑位点。编辑位点所在基因与肌肉系统过程、肌肉收缩、肌细胞分化、收缩纤维、肌原纤维等功能相关。同时发现AG编辑位点的数量和编辑水平随年龄增长而下降,其中约60%的密码子发生编辑后产生错义突变,约30%的基因在3’-UTR发生编辑后会产生靶miRNA的转换,7.50%的AG编辑位于基因外显子侧翼序列的10bp以内,说明RNA编辑的发生往往伴随着基因功能的调节。本试验系统筛选了山羊群体多样性RNA编辑位点;完善构建了组织特异性RNA编辑图谱;详尽探究了 RNA编辑与基因表达之间的关联;深度解析了山羊骨骼肌发育中AG编辑模式。本研究结果为山羊分子标记辅助育种提供了新的思路