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1.目的:探讨孕妇胆盐输出泵(bile salt export pump,BSEP)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点:rs473351和rs2287622基因多态性与江西籍汉族人群妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)发病的相关性。2.方法:收集ICP患者(ICP组)和正常孕妇(对照组)外周血样各60份,用PCR限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restricted fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术,计算检验人群BSEP基因单核苷酸多态性位点rs473351和rs2287622的基因型和等位基因频率,使用SPSS13.0软件进行统计学分析,即采用X2检验或Fisher确切概率法判断研究对象基因型频率与Hardy-Weinberg平衡符合程度,比较两组间基因型频率、等位基因频率分布(P<0.05为有统计学差异)。3.结果:3.1 BSEP基因rs473351位点在ICP组和对照组的基因型均为纯合子GG型,未发现多态性。3.2 BSEP基因rs2287622位点ICP组基因型CC、CT、TT频率分别为78.3%,18.3%,3.3%,对照组分别为56.7%,33.3%,10.0%,两组比较具有统计学意义(确切概率p=0.033<0.05);ICP组等位基因C频率为87.5%,比对照组(为73.3%)高,差别具有统计学意义(p=0.004<0.05)。4.结论:4.1 BSEP基因rs473351位点在江西汉族人群中没有发现多态性,可能与妊娠期肝内胆汁淤积症的发病机制无关。4.2 BSEP基因rs2287622位点多态性(C/T)可能和妊娠期肝内胆汁淤积症的发生有关,CC、CT基因型可能具有ICP的遗传易感性, CC、CT基因型的孕妇患ICP的风险升高。C等位基因可能通过影响肝脏胆汁酸的排泄而造成ICP的发生。