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目的：检测19个常见癌基因的238个突变位点在原发及复发性软组织肉瘤中基因突变的情况，探讨基因突变在软组织肉瘤发生发展中的作用及其与临床意义。方法：（1）以基质辅助激光解析电离时间飞行质谱技术（MALDI-TOF-MS）为平台，采用OncoCarta panel v1.0检测原发及复发性软组织肉瘤样本的基因突变情况；（2）运用Typer4.0软件对突变检测结果进行筛选及比对；（3）SPSS17.0软件分析突变与相关临床参数间的关系。结果：（1）软组织肉瘤基因突变结果：16例原发性软组织肉瘤中3例（18.75%）存在基因突变，而9例复发性样本中4例（44.4%）存在基因突变，涉及到的基因有FGFR1、FGFR3、KIT、PIK3CA、ABL、KRAS、RET；（2）不同组织学亚型基因突变结果：1）在19例脂肪肉瘤中检测到4例存在基因突变，包括2例去分化脂肪肉瘤（FGFR3、FGFR1和KIT），2例粘液性脂肪肉瘤（KIT和PIK3CA）；2）2例复发性炎性肌纤维母细胞瘤分别存在KIT和PIK3CA的基因突变，对应的2例原发肿瘤中未检测到任何突变；3）1例复发性多形性未分化肉瘤存在ABL、KRAS、PIK3CA和RET4个基因的共突变，原发样本未检测到基因突变；（3）统计学分析结果：原发组与复发组基因突变的分布差异无显著性（P＞0.05）；年龄＞40岁组的平均突变率高于年龄＜40岁组（P＜0.05）；在原发样本中，组织学3级的肿瘤样本平均基因突变率高于组织学1-2级（P＜0.05）；生存分析显示FGFR1/3突变组术后生存期低于未突变组（P＜0.05）。结论：（1）粘液性脂肪肉瘤存在PIK3CA基因突变；首次在去分化脂肪肉瘤中检测到FGFR1/3基因突变，该基因突变可能与去分化脂肪肉瘤不良预后有关；（2）首次在复发性炎性肌纤维母细胞瘤中检测KIT和PIK3CA的突变，这些基因突变可能参与了炎性肌纤维母细胞瘤的复发。