儿童失神癫痫与GABA受体亚单位基因的关联研究

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该课题应用微卫星和SNPs作为遗传标记,在中国北方汉族人群进行了GABA<,A>和GABA<,B>受体亚单位基因与CAE的关联研究,得出以下结论:1.染色体15q11-q13附近6个微卫星85CA、155CA1、155CA2、A55CA1、GABRA5和GABRB3均为多态性较好的遗传标记,可用于中国北方汉族人群遗传病的连锁分析和关联研究.2.GABA<,A>受体亚单位基因GABRA1、GABRA5、GABRA6、GABRB2、GABRB3、GABRG2和GABRG3可以膛是中国北方汉族人群CAE的易感基因.3.GABA<,B>受体亚单位基因GABBR1可能是中国北方汉族人群CAE的易感基因.4.GABA<,B>受体亚单位基因GABBR2可能是中国北方汉族人群CAE的易感基因或与之存在连锁不平衡,与CAE的发病机制有关.该实验为进一步在中国北方汉族人群研究CAE的易感基因指明了方向,并且为最终发现CAE的致病基因打下了坚实的基础.
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