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目的：探讨1例疑似非同源末端连接（Non-homologous endjoining，NHEJ）通路缺陷病患儿临床特征、免疫表型及基因突变分析，为临床工作者识别和诊断此病提供信息。方法：对2013年在重庆医科大学附属儿童医院收治的1例表现为小头畸形、生长落后、联合免疫缺陷及自身免疫性疾病的2岁女性患儿及患儿父母进行LIG4基因扩增、PCR产物测序分析、TCR-Vβ亚家族克隆谱型分析、T淋巴细胞增殖实验。结果：该患儿具有NHEJ通路缺陷病典型临床表现，免疫表型为TlowBlowNK+，免疫球蛋白水平IgG、IgM正常或增高，IgA明显降低。LIG4基因测序复合杂合突变（c.26C>T，T9I；c.833G>T，A278L），均被报道过，患儿父母为携带者。患儿多数TCR-Vβ亚家族表现为单克隆或寡克隆峰， T淋巴细胞增值实验显示其T淋巴细胞增殖障碍。结论：通过临床、免疫学筛查、基因分析等，发现我国首例LIG4基因复合杂合突变的NHEJ通路缺陷病患儿。对辐照敏感、小头畸形、联合免疫缺陷及自身免疫表现的儿童，应考虑NHEJ通路缺陷病可能，并进行基因分析以确诊。