大麦籽粒皱缩突变体已得到广泛报道,但是有关籽粒皱缩突变体sex1的潜在分子机制及候选基因的分析知之甚少。本研究对籽粒皱缩突变体sex1进行了如下研究:（1）籽粒皱缩突变体sex1和野生型Bowman的转录组分析和比较。（2）借助简化基因组测序（specific-locus amplified fragment sequencing,SLAF-Seq）、混池转录组测序（Bulked segregant RNA-Seq,BSR-Seq）、转录组测序（RNA-Seq）、简单重复序列（Simple Sequence Repeat,SSR）标记及竞争性等位基因特异性PCR（Kompetitive Allele-Specific PCR,KASP）标记对sex1基因进行精细定位。（3）在确定基因sex1候选区域后,进行了候选基因预测、表达量分析、克隆测序以及基因结构和蛋白结构分析。本研究的结论如下:1、对一对近等基因系（正常籽粒:Bowman和皱缩的籽粒:sex1）进行转录组测序分析,总共检测到2123个（上调表达基因1140个,下调表达基因983个）非重复的差异表达基因（DEG）和57个差异表达的lnc RNA（DE lnc RNA）。功能分析表明,这些DEGs主要参与淀粉和蔗糖的代谢、次生代谢产物的生物合成以及植物激素信号转导,DE lnc RNAs主要参与甘油磷脂代谢、淀粉和蔗糖代谢、激素信号转导和应激反应。另外,通过构建DE lnc RNA与其靶基因的共表达网络来鉴定关键的lnc RNA。转录组测序结果表明,m RNA和lnc RNA在籽粒胚乳发育中起关键作用。大麦中胚乳的皱缩似乎与植物激素信号转导,淀粉和蔗糖代谢以及细胞凋亡密切相关。2、对定位群体的遗传分析发现,sex1籽粒皱缩性状受一对隐性基因控制;通过SLAF-Seq-BSA、BSR-Seq和RNA-Seq测序技术结合SSR标记构建遗传连锁图谱,将sex1定位于大麦6H染色体Bmag0174和GBM5012标记之间的1.1 c M区域。在初定位基础上,运用BSR-Seq测序结果开发一些与该性状相关的KASP标记,最终从497份纯合单株群体中筛选到11个重组单株,结合其相应表型,将sex1定位于大麦6H染色体短臂的187.97～196.59 Mbp之间。3、结合精细定位和转录组测序结果,我们推测基因HORVU6Hr1G037700,HORVU6Hr1G037950和HORVU6Hr1G038320可能为控制籽粒皱缩突变体sex1的候选基因。随后,在突变体sex1和野生型甘啤4号之间采用基因同源克隆的方法,发现HOVU6Hr1G037950基因在sex1中存在约5 kbp的片段缺失。通过对HOVU6Hr1G037950进行基因结构及蛋白结构的分析,发现HOVU6Hr1G037950基因编码参与籽粒淀粉合成的ADP-葡萄糖转运蛋白,因此我们推测HOVU6Hr1G037950基因为候选基因。本研究所获得的结果对进一步进行候选基因的功能验证,最终揭示籽粒皱缩突变的分子机制奠定了基础。