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目的： 唐氏综合征是最常见的非整倍体异常之一，因其目前尚缺乏治疗手段，一直是产前筛查的重点。早孕期母体血清筛查联合颈项部透明层厚度(NT)筛查已被证明是一种筛查唐氏综合征的有效方法。但在孕中期，母体血清学筛查唐氏综合征的作用有限，且唐氏综合征往往不表现明显的结构畸形，研究人员发现一些超声软指标可以增加唐氏综合征的检出率。唐氏综合征患者有典型的面部特征:面部扁平、鼻子小、皮肤水肿等，近年来胎儿面部轮廓标志物和颈部标记物越来越受到人们的关注，认为是最有预测性的软指标，鼻前软组织厚度(PT)便是其中之一。本研究将探讨本地区胎儿PT与唐氏综合征的关系，建立超声软指标PT中位倍数(MoM)值，明确PT筛查唐氏综合征的临床价值。 方法： 收集我院2012年6月至2014年6月期间孕16～25周的正常胎儿658例（对照组）及48例经染色体核型分析确诊唐氏综合征的胎儿（实验组）为研究对象。每例胎儿产前超声检查内容包括常规超声检查和遗传学超声检查。常规超声检查内容包括生长径线测量和各脏器结构检查，遗传学超声检查包括PT、NB和其他遗传学超声软指标。每例胎儿获得标准的颅面部正中矢状切面，并测量PT（额骨前缘的最低处与鼻梁前皮肤前缘之间的垂直距离）及NB。将对照组658例按孕周16～25周每个孕周为一组，共分成10组，每组PT取中位值，以天表示的孕龄（孕天）也取其中位值。PT测值采用二次回归模型计算MoM(PT)值，建立正常胎儿的PT中倍数(MoM)值;MoM(PT)进行对数转换后正态分布较好，分析logMoM(PT)的均数、标准差等参数，进入风险评估体系，计算PT似然比，年龄风险值，采用四格表分析获得诊断评价指标:敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比、阴性似然比。 结果： 实验组与对照组比较，两组间PT、孕妇年龄、检查时的孕周比较均有统计学意义(P＜0.05)。PT中位值与孕天（以天表示的孕龄）中位值相关分析有统计学(R=1.0，P＜0.001)，采用二次回归方程(R2=0.988)，将PT测值转化为MoM值，获得对照组胎儿PT1.010MoM，实验组1.371MoM。MoM(PT)进行对数转换，获得对照组胎儿logMoM(PT)均数0.0040，标准差0.0639;实验组胎儿logMoM(PT)均数0.1323，标准差0.0545。PT为单一指标筛查唐氏综合征，以5％假阳性率，筛查唐氏综合征胎儿敏感度为58％，阳性似然比11.63;PT联合年龄高风险筛查唐氏综合征，以5％假阳性率，敏感度提高到75％;PT联合鼻骨发育不良或缺失敏感度提高到83％。 结论： 本研究显示唐氏综合征胎儿PT较正常胎儿厚。PT是孕中期筛查唐氏综合征有效的遗传学超声软指标。PT联合年龄高风险筛查唐氏综合征可以提高筛查敏感度，风险截断值达1/250，应建议行侵入性检查。PT联合鼻骨发育不良或缺失筛查唐氏综合征可以提高筛查敏感度，又不会增加额外的检查时间。