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目的:通过检测原发性高血压病(essential hypertension,EH)不同中医证候患者AGT(angiotensinogen,AGT)基因七个位点、AT1R(angiotensinⅡtype l receptor,AT1R)两个位点基因多态性,探讨九个位点不同基因型和等位基因在EH组不同证候的分布规律及其交互作用对EH不同证候形成的影响。方法:根据中医辨证分型,分别选择肝火亢盛型、阴虚阳亢型、阴阳两虚型、痰湿壅盛型的EH患者各100例,另选取正常对照组100例,采用多重高温连接酶技术(Improved Multiple Ligase Detection Reaction,imLDR)检测AGT基因(rs5049、rs2148582、rs4762、rs5051、rs699、rs11568020、rs5050)和AT1R基因(rs5186、rs5182)多态性。应用多因子降维分析法(Multifactor dimensionality reduction,MDR)分析AGT与AT1R基因交互作用对EH不同证候的影响。结果:1、EH组AGT、AT1R基因9位点中,AGT基因rs5049、rs5051、rs2148582、rs699和rs4762基因型多态性频率与对照组比较,P<0.05,差异具有统计学意义;AT1R基因rs5182位点C、T等位基因在EH组与正常对照组间分布有差异,P<0.05,有统计学意义。2、对EH不同中医证候组分别与对照组AGT基因与AT1R基因的基因型和等位基因频率分布比较中,AGT基因rs5049位点在EH痰湿壅盛组和阴虚阳亢证组分布有差异,P<0.05;AGT基因rs2148582、rs5051和rs699这3个位点均在痰湿壅盛组和阴阳两虚证组分布有差异,P<0.05;AGT基因rs4762和rs5050位点均在阴虚阳亢组分布有差异,P<0.05;AGT基因rs11568020位点在肝火亢盛组分布有差异,P<0.05;AT1R基因rs5186位点在各证候组分布无差异,P>0.05;AT1R基因rs5182位点在阴阳两虚组分布有差异,P<0.05。2、应用MDR分析,肝火亢盛组最佳模型是AGT基因rs5051位点、AT1R基因rs5182位点的联合作用,P<0.05;痰湿壅盛组的最佳模型是AGT基因rs5049位点、AGT基因rs2148582位点、AT1R基因rs5182位点的联合作用,P<0.05;阴虚阳亢组的最佳模型是AGT基因rs5050位点的联合作用,P<0.05;阴阳两虚证的最佳模型是AGT基因rs4762位点、AGT基因rs5050位点、AT1R基因rs5182位点的联合作用,P<0.05。结论:1、AGT基因rs5049、rs5051、rs2148582、rs699和rs4762这5个位点可能与EH发病有关,AT1R基因rs5182位点T等位基因可能与EH易感性有关。2、对AGT基因和AT1R基因共9个位点研究中,发现除AT1R基因rs5186位点外,其余位点都与EH不同证候发病在不同程度上相关,尤其是AGT基因rs5049、rs2148582、rs699和rs5051这4个位点均与EH痰湿壅盛证型有明显相关。3、肝火亢盛证、痰湿壅盛证、阴阳两虚证中AT1R基因rs5182位点与AGT基因不同位点间存在明显交互作用,AGT基因rs5050位点是安徽合肥汉族EH阴虚阳亢证发病的易感因子。AGT、AT1R两个基因多态性之间存在基因-基因交互作用,是EH患者不同中医证候发病的作用背景。