研究背景Leber遗传性视神经疾病近年来国内外研究开展较多,对其认识也在不断的提高,而国内有关LHON患者长期的视力随访报道相对较少,本文旨在回顾随访近10年来在我院门诊及住院就诊的LHON患者视力的整体预后情况,并对曾住院集中治疗的100例患者进行中医证候学分析,通过回顾性的调查研究以指导临床实践。本论文主要包括文献综述和临床观察两部分。文献综述：主要包括《LHON相关西医理论概述》和《LHON相关中医理论概述》两部分。在《LHON相关西医理论概述》中,对LHON的定义及其背景、流行病学及其外显率特点、病理生理学机制、临床表现、诊断与鉴别诊断、危险因素、治疗及展望进行了简要的概括。在《LHON相关中医理论概述》中,对病名的起源、病因病机(中医体质学说先天禀赋、胎毒学说、青盲学说)、辨证论治、预后调护进行概述。临床研究：目的：从流行病学角度研究患者发病年龄、男女患病比例、外显率、不同突变位点所占的比例及长期的视力预后及中医证候学分析,来进一步分析LHON不同位点突变的整体视力预后以及中医证候的预后转归。方法：将搜集到的320例患者统计其性别差异,对搜集到发病年龄的310例患者统计其发病情况、对搜集到突变位点的311例患者进行不同突变位点的统计,对155个发病家系共1317位母系家族人员统计其外显率,对随访到视力预后的115例患者进行分析统计其不同突变位点的预后及其整体预后情况,对搜集到的100例曾住院患者进行中医证候的统计并对其中医治疗前后证型程度进行积分统计分析。结果：1.本次随访的320位有效患者中男性患者占279人(87.2%),女性患者仅占41人(12.8%),男女患病比例约为7：1。2.本次随访的311例LHON患者有效病例最小发病年龄为1岁,最大发病年龄为45岁,发病年龄平均为17.22±6.94岁。3.本次随访的320例(即确定突变位点的患者)有效病例中11778占250例(78.1%),14484占38例(11.9%),3460占11例(3.4%),11778+3460位点突变者占1例(0.3%),11778+11696位点突变者占1例(0.3%),11778+14502位点突变者占3例(0.9%),剩余其他突变位点共16例(5.1%)。4.本次随访通过家族史的询问获得155个发病家系,并把这些家系总人数相加共为1317人,男女总的发病率(即总外显率)为386(29.3%),其中男性发病率为270人(20.5%),女性发病者为116人(8.8%)。5.本次随访视力最长的恢复时间为10年,且视力恢复程度差异明显,个别患者恢复良好,甚至可恢复如初,但据统计显示视力介于0.05-0.3的患者所占的比重最大,说明患者预后视力大多稳定在该范围内,初诊患者三个不同位点的突变视力范围差距不大,大部分患者初诊视力范围集中在0.05—0.3,但是视力的预后确有明显的差异,其中14484位点突变的视力预后明显高于11778和3460突变位点,且14484突变位点的患者视力恢复后其视力>0.3的患者明显高于另外两个原发突变位点,另外出现初诊视力无光感、光感、指数及手动的突变多集中在11778和3460突变位点。6.本次回顾的100位住院患者统计其中医证型：其中肝肾阴虚占52%,肝郁气滞占25,气血两虚占15%,气滞血瘀占8%。结论：三个突变位点,14484突变位点视力预后最好,11778位点突变视力预后最差,3460位点突变介于二者之间。对于LHON患者通过辨证分析并进行中医治疗后(中药汤剂或颗粒制剂、针灸等),患者症状缓解明显。