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背景：糖尿病肾病(Diabetic nephyropathy，DN)是糖尿病(diabetes mellitus DM)的慢性微血管并发症，同时是糖尿病主要致死原因之一。DN在慢性肾功能衰竭的重要性，以及为社会带来的巨大经济负担，使之越来越受到关注。DN的发病机制至今尚未完全阐明，除了环境因素外，遗传因素已经被证实是DN发生中重要的环节。根据流行病学及家系调查显示，DN的发生发展具有遗传易感性，故尽快寻找与DN发病相关的基因，对具有这类高危患者进行早期治疗，以延缓糖尿病肾病的进程，至关重要。
核因子κB(Nuclear factor kappa B，NFκB)是一类重要的核转录因子，它参与了氧化应激和炎症反应。NFκB基因定位于4号染色体(4q24)，能诱导下游大约150个目的基因转录，包括肿瘤坏死因子α(tumour necrosis actor—α，TNF—α)，和白介素(interleukin-1β，IL-1β)等。很多实验结果都显示NFκB可能参与了糖尿病微血管并发症的发生发展。其中CAn微卫星重复结构可能与糖尿病肾病发病相关。
目的：1.探讨中国南方汉族人群中NFκB基因二核苷酸重复序列多态标志CAn的分布情况。
2.探讨NFκB基因二核苷酸重复序列多态标志CAn与糖尿病肾病易感性的关系。
方法：应用聚合酶联反应—简单序列长度多态性(PCR—SSLP)的方法，检测363例中国南方汉族人群中NFκB基因二核苷酸重复序列多态标志CAn的分布情况。研究对象共分为三组：正常对照组(非DM)组111例，糖尿病非肾病组(NDN)115例，糖尿病肾病组(DN)137例，对各组间等位基因频率，基因型频率等进行比较分析，使用SSPS13.0 for Windows统计软件进行数据分析。
结果：1.共发现15种NFκB的等位基因(A1-A17)长度为120-152 bp，缺少上述研究中的小分子A14，A15。这15种等位基因的分布在三组样本中存在统计学差异(X2=92.413，P<0.05)，而在NDN和DN中则呈现大致相同的分布(X2=6.995，P=0.537>0.05)，同时发现A4(126 bp)等位基因在正常对照组中明显增高(27.68％ vs9.9％ VS13.23％,X2=22.194,P<0.003,X2=16.09,P<0.003)，而A3(124bp)在NDN和DN明显增高(9.3％ vs30.6％ vs33％,X2=38.615,P<0.003，X2=29.888，P<0.003)，经统计学检验有意义，但是NDN和DN之间没有明显差异。A9(136 bp)在正常对照组与NDN及 DN不存在统计学差异(X2=0.80，P=0.371>0.003，X2=7.857，P=0.005>0.003)，A10(138 bp)在正常对照组及NDN高于DN组(X2=11.273，P=0.001<0.005)，但是正常对照组与NDN之间没有统计学差异(X2=3.84,P=0.05>0.005)，正常对照组与DN有统计学差异(X2=12.881,P<0.005)。
2.研究中还发现58种基因型，其中对于正常对照组中A4/A10较患病组(DN及NDN)有明显统计学差异(11.71％ vs1.73％ vs5.10％，X2=8.969, P=0.003<0.01)。
结论：1.中国南方汉族人群(主要是广东省人群)NFκB的(CA)n重复序列的共发现15种等位基因，58种基因型，其等位基因分布在正常对照组与NDN及DN组存在明显差异。
2.考虑携带A3(124 bp)等位基因的人群糖尿病的发病风险增高，携带A4(126 bp)等位基因，尤其携带A4/A10基因型的人群糖尿病发病风险降低。
3.考虑携带A3/A9基因型的人群糖尿病肾病的发病风险增高，携带有A10(138bp)等位基因的糖尿病患者其糖尿病肾病的发病风险降低。