目的:产前筛查诊断是减少出生缺陷的重要防线。通过产前筛查诊断预防出生缺陷的意义重大。本研究立足于福建省免费产前筛查诊断项目政策,通过调查免费项目实施现状,评估免费项目实施的综合效果,探寻影响免费项目实施及服务利用的影响因素,以期为免费项目的可持续开展提供建议,并为制定相关政策和完善福建省产前筛查诊断服务提供科学依据。方法:本研究根据福建省产前筛查诊断机构数据及2010-2015年免费项目月报表数据,运用定量分析与定性分析相结合的方法,使用描述性统计学方法分析免费项目实施的成效。通过问卷调查了解服务对象的受益情况;采用二分类logistic回归方法分析影响孕妇服务利用的影响因素;同时通过访谈法从供方角度了解免费项目实施过程的影响因素。结果:(1)免费项目点逐年增加,受益面不断扩大,受益人数由2010年的3万名增加至2015年的10万名。(2)调查对象知晓情况良好,血清学筛查、超声初筛的接受率分别为87.80%、84.76%,在服务效率、宣传、就诊环境、服务量、人员配备、可及性等方面的需求程度较高。(3)免费筛查拉动自费筛查,全省产前筛查数呈现逐年上升的趋势。全省产前筛查率不断提高,由2010年的15.4%上升到2015年的60.3%,增加了44.9个百分点;2010-2015年全省28周以上致死、致残出生缺陷发生率呈现逐年下降的趋势,由2010年的19.52/万下降至2015年的13.77/万,下降了29.46%。(4)调查对象的满意度总体平均分为(4.48±0.70)分,满意程度总体上处于较满意与非常满意之间。(5)经费、人员配备、人员培训、宣传、孕妇是否参加孕妇学校是免费项目实施的影响因素。结论:福建省免费产前筛查诊断项目自开展以来取得一定的成效,但免费项目实施过程存在一些问题。建议逐步合理地扩大覆盖人群;增加工作经费,保障项目顺利实施;加强基层医疗卫生机构和妇幼专业机构的能力建设;加强基层医务人员的业务培训;优化服务流程,提高服务效率;加大宣传力度,整体提高产前筛查率;充分重视孕妇学校的作用,鼓励自觉筛查;提高妊娠结局随访率,减少出生缺陷发生率。