目的:通过基因诊断技术寻找和分析家族性腺瘤息肉病（familial adenomatous polyposis,FAP）家系结肠腺瘤息肉病（adenomatous polyposis coli,APC）基因致病性胚系突变及其特点,同时检测基于多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligationdependent probe amplification,MLPA）和变性高效液相色谱技术（denaturing High Performance Liquid Chromatography,DHPLC）技术平台的基因诊断效力。方法:提取2005年至2013就诊于我院的14个FAP家系成员外周血DNA,联合应用MLPA、PCR-DHPLC技术及直接测序等方法对APC基因胚系突变进行检测,寻找各家系APC基因致病性胚系突变。随后分析突变位点周围碱基序列,探索APC基因胚系突变特点。结果:14个家系中有6个家系筛查出了APC基因胚系突变,分别是c.5432C>T（p.Ser1811Leu）、两个c.3926₃930del AAAAG（p.Glu1309Aspfs X4）、c.3921₃924del AAAA（p.Ile1307Metfs X13）、c.3184₃187del CAAA（p.Gln1061Aspfs X59）和c.4127₄126del AT（p.Tyr1376Lysfs X9）,所有的缺失突变都导致了截断蛋白的产生。14个家系中均未发现有大片段缺失与重复。分析缺失突变位点周围碱基序列发现,c.3926₃930del AAAAG与c.3921₃924del AAAA位于AAAAG短串联重复序列中,c.3184₃187del CAAA位于间断的短串联重复序列中,而c.4127₄128del AT则位于5’-CCTGAACA-3’,3’-ACAAGTCC-5回文序列（反向重复序列）,并且大部分的突变位于密码子1309周围。结论:包含短串联重复序列及回文序列的区域为APC基因致病性胚系突变高发区域,以小片段缺失为主,尤其是密码子1309位点的5碱基缺失最为常见。基于MLPA和DHPLC技术平台的基因诊断技术可快速、高效地进行基因突变筛查。